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A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.

作者信息

Aoki N, Ito K, Tachibana T, Ito M

出版信息

J Invest Dermatol. 2000 Aug;115(2):329-30. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x.

DOI:10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x
PMID:10951256
Abstract
摘要

相似文献

1
A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
J Invest Dermatol. 2000 Aug;115(2):329-30. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x.
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Acta Biochim Pol. 2003;50(1):255-8.
3
Mutation analysis of the ED1 gene in two Chinese Han families with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.两个中国汉族X连锁低汗性外胚层发育不良家系中ED1基因的突变分析
Arch Dermatol Res. 2003 Apr;295(1):38-42. doi: 10.1007/s00403-003-0394-7. Epub 2003 Mar 22.
4
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Int J Paediatr Dent. 2005 Jan;15(1):73-7. doi: 10.1111/j.1365-263X.2005.00573.x.
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J Invest Dermatol. 1999 Aug;113(2):285-6. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x.
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7
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引用本文的文献

1
Mutations within a furin consensus sequence block proteolytic release of ectodysplasin-A and cause X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.弗林蛋白酶共有序列内的突变会阻断外胚层发育不良蛋白A的蛋白水解释放，并导致X连锁隐性少汗型外胚层发育不良。
Proc Natl Acad Sci U S A. 2001 Jun 19;98(13):7218-23. doi: 10.1073/pnas.131076098.