• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia caused by a novel mutation in EDA1 gene: 406T > G (Leu55Arg).

作者信息

Martínez F, Millán J M, Orellana C, Prieto F

出版信息

J Invest Dermatol. 1999 Aug;113(2):285-6. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x.

DOI:10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x
PMID:10469321
Abstract
摘要

相似文献

1
X-linked anhidrotic (hypohidrotic) ectodermal dysplasia caused by a novel mutation in EDA1 gene: 406T > G (Leu55Arg).由EDA1基因新突变406T > G（Leu55Arg）引起的X连锁无汗（少汗）性外胚层发育不良
J Invest Dermatol. 1999 Aug;113(2):285-6. doi: 10.1046/j.1523-1747.1999.00656.x.
2
A novel missense mutation (402C-->T) in exon 1 in the EDA gene in a family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.一个患有X连锁少汗性外胚层发育不良的家族中，EDA基因外显子1存在一个新的错义突变（402C→T）。
Clin Genet. 1998 Mar;53(3):205-9. doi: 10.1111/j.1399-0004.1998.tb02678.x.
3
Identification of a new splice form of the EDA1 gene permits detection of nearly all X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia mutations.EDA1基因新剪接形式的鉴定有助于检测几乎所有X连锁少汗性外胚层发育不良突变。
Am J Hum Genet. 1998 Aug;63(2):380-9. doi: 10.1086/301984.
4
Mutations in the EDA gene in three unrelated families reveal no apparent correlation between phenotype and genotype in the patients with an X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
Am J Med Genet. 2001 May 1;100(3):191-7.
5
Only four genes (EDA1, EDAR, EDARADD, and WNT10A) account for 90% of hypohidrotic/anhidrotic ectodermal dysplasia cases.仅有四个基因（EDA1、EDAR、EDARADD 和 WNT10A）占少汗型/无汗型外胚层发育不良病例的 90%。
Hum Mutat. 2011 Jan;32(1):70-2. doi: 10.1002/humu.21384.
6
A novel mutation A1270G of the EDA1 gene causing Tyr343Cys substitution in ectodysplasin-A in a family with anhidrotic ectodermal dysplasia.一个患有无汗性外胚层发育不良的家族中，EDA1基因发生新型突变A1270G，导致外胚层发育不全蛋白A中Tyr343Cys替换。
Acta Biochim Pol. 2003;50(1):255-8.
7
X-linked ectodermal dysplasia in the dog.犬的X连锁外胚层发育不全
J Hered. 1997 Nov-Dec;88(6):513-7. doi: 10.1093/oxfordjournals.jhered.a023146.
8
A novel arginine-->Serine mutation in EDA1 in a Japanese family with X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.
J Invest Dermatol. 2000 Aug;115(2):329-30. doi: 10.1046/j.1523-1747.2000.00065-1.x.
9
A novel 4-bp insertion mutation in EDA1 gene in a Pakistani family with X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia.在一个患有X连锁少汗型外胚层发育不良的巴基斯坦家庭中，EDA1基因存在一种新的4碱基插入突变。
Eur J Dermatol. 2007 May-Jun;17(3):209-12. doi: 10.1684/ejd.2007.0150. Epub 2007 May 4.
10
Gene localisation of X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (C-S-T syndrome).X连锁少汗性外胚层发育不良（C-S-T综合征）的基因定位
Hum Genet. 1986 Oct;74(2):172-3. doi: 10.1007/BF00282084.

引用本文的文献

1
Defective NaCl Reabsorption in Salivary Glands of Eda-Null X-LHED Mice.Eda 缺陷型 X-连锁低血钾性碱中毒（XLHED）小鼠的唾液腺中氯化钠重吸收缺陷。
J Dent Res. 2018 Oct;97(11):1244-1251. doi: 10.1177/0022034518782461. Epub 2018 Jun 18.
2
Hypohidrotic ectodermal dysplasia associated with glucose-6-phosphate dehydrogenase deficiency.与葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏相关的少汗性外胚层发育不良。
Ann Dermatol. 2011 Sep;23 Suppl 1(Suppl 1):S8-S10. doi: 10.5021/ad.2011.23.S1.S8. Epub 2011 Sep 30.