• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Distal myopathies: clinical and molecular diagnosis and classification.

作者信息

Mastaglia F L, Laing N G

出版信息

J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999 Dec;67(6):703-7. doi: 10.1136/jnnp.67.6.703.

DOI:10.1136/jnnp.67.6.703
PMID:10567481
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1736668/
Abstract
摘要

相似文献

1
Distal myopathies: clinical and molecular diagnosis and classification.远端肌病:临床与分子诊断及分类
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1999 Dec;67(6):703-7. doi: 10.1136/jnnp.67.6.703.
2
[Myofibrillar myopathies: another complex myopathic syndrome].[肌原纤维肌病:另一种复杂的肌病综合征]
Neurologia. 2001 May;16(5):191-4.
3
Distal myopathies.远端肌病
Semin Neurol. 1999;19(1):45-58. doi: 10.1055/s-2008-1040825.
4
Autosomal-dominant distal myopathy with a myotilin S55F mutation: sorting out the phenotype.伴有肌联蛋白S55F突变的常染色体显性遗传性远端肌病:明确表型
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Feb;79(2):205-8. doi: 10.1136/jnnp.2007.125435. Epub 2007 Aug 13.
5
An integrated approach to the diagnosis of muscle disorders: what is the role of muscle imaging?肌肉疾病诊断的综合方法:肌肉成像的作用是什么?
Dev Med Child Neurol. 2010 Aug;52(8):693. doi: 10.1111/j.1469-8749.2010.03726.x.
6
The second kindred with autosomal dominant distal myopathy linked to chromosome 14q: genetic and clinical analysis.与14号染色体长臂相关的常染色体显性遗传性远端肌病的第二个家系:遗传学和临床分析
Arch Neurol. 2003 Sep;60(9):1321-5. doi: 10.1001/archneur.60.9.1321.
7
A clinical approach to muscle diseases.肌肉疾病的临床诊治方法
Semin Neurol. 2008 Apr;28(2):228-40. doi: 10.1055/s-2008-1062266.
8
Truncation of Caveolin-3 causes autosomal-recessive Rippling Muscle Disease.小窝蛋白-3的截短会导致常染色体隐性遗传性波纹肌病。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2008 Jun;79(6):735-7. doi: 10.1136/jnnp.2007.133207.
9
Mitochondrial analysis in autosomal dominant hereditary spastic paraplegia.
Neurology. 2000 Nov 28;55(10):1591-2. doi: 10.1212/wnl.55.10.1591.
10
Investigation of muscle disease.肌肉疾病的调查
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 1996 Mar;60(3):256-74. doi: 10.1136/jnnp.60.3.256.

引用本文的文献

1
Recovery kinetics of creatine in mild plantar flexion exercise using 3D creatine CEST imaging at 7 Tesla.在7特斯拉磁场下使用3D肌酸化学交换饱和转移成像技术对轻度跖屈运动中肌酸的恢复动力学进行研究。
Magn Reson Med. 2021 Feb;85(2):802-817. doi: 10.1002/mrm.28463. Epub 2020 Aug 15.
2
A novel FLNC frameshift and an OBSCN variant in a family with distal muscular dystrophy.一个患有远端型肌营养不良症的家族中发现一种新的FLNC移码突变和一种OBSCN变异。
PLoS One. 2017 Oct 26;12(10):e0186642. doi: 10.1371/journal.pone.0186642. eCollection 2017.
3
Distal myopathy with rimmed vacuoles and cerebellar atrophy.伴有镶边空泡和小脑萎缩的远端肌病。
Pathol Oncol Res. 2006;12(2):115-7. doi: 10.1007/BF02893456. Epub 2006 Jun 24.