Suppr超能文献

α1-抗胰蛋白酶:Pi M的常见亚型

alpha1-antitrypsin: common subtypes of Pi M.

作者信息

Frants R R, Eriksson A W

出版信息

Hum Hered. 1976;26(6):435-40. doi: 10.1159/000152838.

Abstract

More than 20 different alleles are so far known at the Pi locus, corresponding to a total variant phenotype frequency of about 10% in most western Europeans. The common phenotype Pi M constitutes the remaining major group. Now it has been possible to identify three subtypes M1, M1M2 and M2, corresponding to the gene products of two common alleles PiM1 and PiM2, segregating as autosomal codominant alleles. Preliminary gene frequencies are reported for eight populations, the PiM2 frequency varying from 0.20 in Maris (USSR) to 0.02 in Bantus (Kenya).

摘要

到目前为止,在Pi位点已发现20多种不同的等位基因,在大多数西欧人中,其对应的总变异表型频率约为10%。常见的表型Pi M构成了其余的主要群体。现在已经能够鉴定出三种亚型M1、M1M2和M2,它们分别对应于两个常见等位基因PiM1和PiM2的基因产物,作为常染色体共显性等位基因进行分离。报告了八个群体的初步基因频率,PiM2频率在马里人(苏联)中为0.20,在班图人(肯尼亚)中为0.02。

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