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A novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Korean twins with glycogen storage disease type Ia.

作者信息

Goto M, Taki T, Sugie H, Miki Y, Kato H, Hayashi Y

机构信息

Department of Pediatrics, Faculty of Medicine, University of Tokyo, Japan.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 2000 Dec;23(8):851-2. doi: 10.1023/a:1026777106212.

DOI:10.1023/a:1026777106212
PMID:11196115
Abstract
摘要

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A novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Korean twins with glycogen storage disease type Ia.患有Ia型糖原贮积病的韩国双胞胎中葡萄糖-6-磷酸酶基因的一种新突变。
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