• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

The inheritance of a novel mutation in glycogen storage disease type 1a.

作者信息

Hinds C J, Burchell A

机构信息

Department of Obstetrics and Gynaecology, Ninewells Hospital and Medical School, University of Dundee, U.K.

出版信息

Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):232S. doi: 10.1042/bst024232s.

DOI:10.1042/bst024232s
PMID:8736890
Abstract
摘要

相似文献

1
The inheritance of a novel mutation in glycogen storage disease type 1a.1a型糖原贮积病中一种新突变的遗传方式
Biochem Soc Trans. 1996 May;24(2):232S. doi: 10.1042/bst024232s.
2
A common 2 bp deletion mutation in the glucose-6-phosphatase gene in Indian patients with glycogen storage disease type Ia.印度糖原贮积病Ia型患者中葡萄糖-6-磷酸酶基因常见的2个碱基对缺失突变。
J Inherit Metab Dis. 2001 Aug;24(4):517-8. doi: 10.1023/a:1010598109582.
3
Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.土耳其糖原贮积病 Ia 型患者的分子特征：葡萄糖-6-磷酸酶基因中的一种新突变
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):445-6. doi: 10.1023/a:1005339616074.
4
Characterization of the mutations in the glucose-6-phosphatase gene in Israeli patients with glycogen storage disease type 1a: R83C in six Jews and a novel V166G mutation in a Muslim Arab.以色列1a型糖原贮积病患者葡萄糖-6-磷酸酶基因突变特征：6名犹太患者存在R83C突变，1名穆斯林阿拉伯患者存在新型V166G突变。
J Inherit Metab Dis. 1995;18(1):21-7. doi: 10.1007/BF00711368.
5
Mutations in the glucose-6-phosphatase gene that cause glycogen storage disease type 1a.导致1a型糖原贮积病的葡萄糖-6-磷酸酶基因突变。
Science. 1993 Oct 22;262(5133):580-3. doi: 10.1126/science.8211187.
6
Diagnosis of the genetic deficiencies of each of the proteins of the multicomponent glucose-6-phosphatase system.多组分葡萄糖-6-磷酸酶系统中各蛋白质遗传缺陷的诊断。
Biochem Soc Trans. 1993 Feb;21(1):34S. doi: 10.1042/bst021034s.
7
Glycogen storage disease type 1a in three siblings with the G270V mutation.三名携带G270V突变的兄弟姐妹患1a型糖原贮积病。
J Inherit Metab Dis. 1999 Apr;22(2):149-54. doi: 10.1023/a:1005445802822.
8
A novel mutation in a Brazilian patient with glycogen storage disease type 1a.一名患有1a型糖原贮积病的巴西患者身上发现的一种新型突变。
J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):447. doi: 10.1023/a:1005391600145.
9
Isolation of the gene for murine glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1A.小鼠葡萄糖-6-磷酸酶基因的分离，该酶在1A型糖原贮积病中缺乏。
J Biol Chem. 1993 Oct 15;268(29):21482-5.
10
Identification of mutations in the gene for glucose-6-phosphatase, the enzyme deficient in glycogen storage disease type 1a.葡萄糖-6-磷酸酶基因中突变的鉴定，该酶在1a型糖原贮积病中缺乏。
J Clin Invest. 1994 May;93(5):1994-9. doi: 10.1172/JCI117192.

引用本文的文献

1
Mutations in the glucose-6-phosphatase-alpha (G6PC) gene that cause type Ia glycogen storage disease.导致Ia型糖原贮积病的葡萄糖-6-磷酸酶-α（G6PC）基因突变。
Hum Mutat. 2008 Jul;29(7):921-30. doi: 10.1002/humu.20772.