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Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.

作者信息

Hüner G, Podskarbi T, Schütz M, Baykal T, Sarbat G, Shin Y S, Demirkol M

机构信息

Department of Pediatrics, Istanbul Faculty of Medicine, University of Istanbul, Turkey.

出版信息

J Inherit Metab Dis. 1998 Jun;21(4):445-6. doi: 10.1023/a:1005339616074.

DOI:10.1023/a:1005339616074
PMID:9700612
Abstract
摘要

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1
Molecular aspects of glycogen storage disease type Ia in Turkish patients: a novel mutation in the glucose-6-phosphatase gene.土耳其糖原贮积病 Ia 型患者的分子特征：葡萄糖-6-磷酸酶基因中的一种新突变
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