Marchant D, Gogat K, Boutboul S, Péquignot M, Sternberg C, Dureau P, Roche O, Uteza Y, Hache J C, Puech B, Puech V, Dumur V, Mouillon M, Munier F L, Schorderet D F, Marsac C, Dufier J L, Abitbol M
Centre de recherche thérapeutique en ophtalmologie, Equipe d'accueil 2502 MENRT, Université René Descartes Paris V, Faculté de Médecine Necker-Enfants Malades, 156 rue de Vaugirard, 75015 Paris, France.
Hum Mutat. 2001 Mar;17(3):235. doi: 10.1002/humu.9.
ABSTRACT We report five novel VMD2 mutations in Best's macular dystrophy patients (S16F, I73N, R92H, V235L, and N296S). An SSCP analysis of the VMD2 11 exons revealed electrophoretic mobility shifts exclusively in exons 2, 3, 4, 6 and 8. Direct sequencing indicated that these shifts are caused by mono-allelic transition in exons 2, 4, 6, 8 and transversion in exons 3 and 6. Five novel "silent" polymorphisms are also reported: 213T>C, 323C>A, 1514A>G, 1661C>T, and 1712T>C. Hum Mutat 17:235, 2001.
摘要 我们报告了5例Best黄斑营养不良患者中的新型VMD2突变（S16F、I73N、R92H、V235L和N296S）。对VMD2基因的11个外显子进行单链构象多态性（SSCP）分析，结果显示只有外显子2、3、4、6和8出现了电泳迁移率改变。直接测序表明，这些改变是由外显子2、4、6、8中的单等位基因转换以及外显子3和6中的颠换引起的。我们还报告了5个新型“沉默”多态性：213T>C、323C>A、1514A>G、1661C>T和1712T>C。《人类突变》，2001年，第17卷，第235页。
