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A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome.

作者信息

Maraschio P, Danesino C, Antoccia A, Ricordy R, Tanzarella C, Varon R, Reis A, Besana D, Guala A, Tiepolo L

出版信息

J Med Genet. 2001 Feb;38(2):113-7. doi: 10.1136/jmg.38.2.113.

DOI:10.1136/jmg.38.2.113
PMID:11288710
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1734798/
Abstract
摘要

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1
A novel mutation and novel features in Nijmegen breakage syndrome.尼曼-匹克氏病C型的一种新突变和新特征。 （注：你原文中病症名有误，正确的是Nijmegen breakage syndrome，规范译名为尼曼-匹克氏病C型，若按照你提供的错误病症名翻译则为“奈梅亨断裂综合征的一种新突变和新特征” ）
J Med Genet. 2001 Feb;38(2):113-7. doi: 10.1136/jmg.38.2.113.
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