• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Acrogeric phenotype in Ehlers-Danlos syndrome type IV attributed to a missense mutation in the COL3A1 gene.

作者信息

Jansen T, Paepe A D, Nuytinck L, Altmeyer P

出版信息

Br J Dermatol. 2001 May;144(5):1086-7. doi: 10.1046/j.1365-2133.2001.04206.x.

DOI:10.1046/j.1365-2133.2001.04206.x
PMID:11359405
Abstract
摘要

相似文献

1
Acrogeric phenotype in Ehlers-Danlos syndrome type IV attributed to a missense mutation in the COL3A1 gene.IV型埃勒斯-当洛综合征中的早老性表型归因于COL3A1基因的错义突变。
Br J Dermatol. 2001 May;144(5):1086-7. doi: 10.1046/j.1365-2133.2001.04206.x.
2
Inheritance of an RNA splicing mutation (G+ 1 IVS20) in the type III procollagen gene (COL3A1) in a family having aortic aneurysms and easy bruisability: phenotypic overlap between familial arterial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有主动脉瘤且易出现瘀斑的家族中，III型前胶原基因（COL3A1）的RNA剪接突变（G+1 IVS20）的遗传：家族性动脉动脉瘤与IV型埃勒斯-当洛综合征之间的表型重叠。
Am J Hum Genet. 1990 Jul;47(1):112-20.
3
Substitution of glutamic acid for glycine 589 in the triple-helical domain of type III procollagen (COL3A1) in a family with variable phenotype of the Ehlers-Danlos syndrome type IV.在一个患有IV型埃勒斯-当洛综合征可变表型的家族中，III型前胶原（COL3A1）三螺旋结构域中的甘氨酸589被谷氨酸替代。
Hum Mol Genet. 1994 Mar;3(3):511-2. doi: 10.1093/hmg/3.3.511.
4
Large kindred with Ehlers-Danlos syndrome type IV due to a point mutation (G571S) in the COL3A1 gene of type III procollagen: low risk of pregnancy complications and unexpected longevity in some affected relatives.由于III型前胶原COL3A1基因中的一个点突变（G571S）导致的IV型埃勒斯-当洛综合征的大家族：一些受影响亲属的妊娠并发症风险低且寿命意外延长。
Am J Med Genet. 1999 Feb 12;82(4):305-11.
5
Single base mutation that substitutes glutamic acid for glycine 1021 in the COL3A1 gene and causes Ehlers-Danlos syndrome type IV.在COL3A1基因中，单碱基突变将第1021位的甘氨酸替换为谷氨酸，导致IV型埃勒斯-当洛综合征。
Am J Med Genet. 1993 May 15;46(3):278-83. doi: 10.1002/ajmg.1320460308.
6
Molecular defects of type III procollagen in Ehlers-Danlos syndrome type IV.IV型埃勒斯-当洛综合征中III型前胶原的分子缺陷
Hum Genet. 1989 May;82(2):104-8. doi: 10.1007/BF00284038.
7
Ehlers-Danlos syndrome type IV: a single base substitution of the last nucleotide of exon 34 in COL3A1 leads to exon skipping.IV型埃勒斯-当洛综合征：COL3A1基因第34外显子最后一个核苷酸的单碱基替换导致外显子跳跃。
J Invest Dermatol. 1995 Sep;105(3):352-6. doi: 10.1111/1523-1747.ep12320704.
8
Phenotypic overlap between familial aneurysms and Ehlers-Danlos syndrome type IV resulting from a type III procollagen gene mutation.由III型前胶原基因突变导致的家族性动脉瘤与IV型埃勒斯-当洛综合征之间的表型重叠。
Ann N Y Acad Sci. 1996 Nov 18;800:294-8. doi: 10.1111/j.1749-6632.1996.tb33336.x.
9
Single-strand conformation polymorphism (SSCP) analysis of the COL3A1 gene detects a mutation that results in the substitution of glycine 1009 to valine and causes severe Ehlers-Danlos syndrome type IV.对COL3A1基因进行单链构象多态性（SSCP）分析检测到一个突变，该突变导致第1009位甘氨酸被缬氨酸取代，并引起严重的IV型埃勒斯-当洛综合征。
Hum Mutat. 1994;3(3):268-74. doi: 10.1002/humu.1380030315.
10
Next-generation sequencing and a novel COL3A1 mutation associated with vascular Ehlers-Danlos syndrome with severe intestinal involvement: a case report.下一代测序与一种与伴有严重肠道受累的血管型埃勒斯-当洛综合征相关的新型COL3A1突变：一例报告
J Med Case Rep. 2016 Oct 31;10(1):303. doi: 10.1186/s13256-016-1087-0.