布劳综合征中的CARD15突变
CARD15 mutations in Blau syndrome.
作者信息
Miceli-Richard C, Lesage S, Rybojad M, Prieur A M, Manouvrier-Hanu S, Häfner R, Chamaillard M, Zouali H, Thomas G, Hugot J P
机构信息
Fondation Jean Dausset/CEPH, Paris, France.
出版信息
Nat Genet. 2001 Sep;29(1):19-20. doi: 10.1038/ng720.
DOI:10.1038/ng720
PMID:11528384
Abstract
We have identified three missense mutations in the nucleotide-binding domain (NBD) of CARD15/NOD2 in four French and German families with Blau syndrome. Our findings indicate that, in addition to Crohn disease, CARD15 is involved in the susceptibility to a second granulomatous disorder.
摘要
我们在四个患有布劳综合征的法德家族中，鉴定出CARD15/NOD2核苷酸结合结构域（NBD）中的三个错义突变。我们的研究结果表明，除了克罗恩病外，CARD15还与另一种肉芽肿性疾病的易感性有关。
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