• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

[Proceedings: Familial translocation 8-12 and the multiple abnormalities syndrome].

作者信息

Cousin J, Savary J B, Bayart M, Pauli A, Deminatti M, Fournier A

出版信息

Pediatrie. 1975 Apr-May;30(3):314.

PMID:1178259
Abstract
摘要

相似文献

1
[Proceedings: Familial translocation 8-12 and the multiple abnormalities syndrome].[会议论文:家族性8号与12号染色体易位及多重异常综合征]
Pediatrie. 1975 Apr-May;30(3):314.
2
Familial partial trisomy of the long arm of chromosome 10 (q24-26).10号染色体长臂(q24 - 26)的家族性部分三体性
Pediatrics. 1975 Nov;56(5):756-61.
3
De novo X;Y translocation associated with imperforate anus and retinal pigmentary abnormalities.
Am J Med Genet. 1987 Jul;27(3):603-11. doi: 10.1002/ajmg.1320270313.
4
Iris transillumination defects associated with pallister-killian syndrome.与帕利斯特-基利安综合征相关的虹膜透照缺损。
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jan-Feb;47(1):58-9. doi: 10.3928/01913913-20100106-14. Epub 2010 Jan 21.
5
D1 ring chromosome in newborn with peculiar face, polydactyly, imperforate anus, arrhinencephaly, and other malformations.患有特殊面容、多指(趾)畸形、肛门闭锁、无脑回及其他畸形的新生儿中的D1环状染色体。
J Med Genet. 1970 Dec;7(4):399-401. doi: 10.1136/jmg.7.4.399.
6
[Lethal polymalformative syndrome with 13q deletion secondary to a maternal X; 13 translocation].[继发于母亲X;13易位的13q缺失致死性多发畸形综合征]
J Genet Hum. 1989 Jun;37(2):141-7.
7
Townes-Brocks syndrome in an infant with translocation t (5;16).一名患有5号和16号染色体易位t(5;16)的婴儿的汤姆斯-布罗克斯综合征。
Genet Couns. 1993;4(2):109-12.
8
Inverted duplication of 22pter----q11.21 in cat-eye syndrome.猫眼综合征中22号染色体短臂末端至q11.21的倒位重复。
Am J Med Genet. 1986 Jul;24(3):543-5. doi: 10.1002/ajmg.1320240320.
9
The dup(3)(p25 leads to pter) syndrome: a case with holoprosencephaly.dup(3)(p25 至 pter)综合征:一例全前脑畸形病例。
Am J Med Genet. 1983 Apr;14(4):767-72. doi: 10.1002/ajmg.1320140418.
10
Recognizable patterns of human malformation.人类畸形的可识别模式。
Major Probl Clin Pediatr. 1976;7:1-497.