与帕利斯特-基利安综合征相关的虹膜透照缺损。
Iris transillumination defects associated with pallister-killian syndrome.
作者信息
Ticho Benjamin H
机构信息
Hope Children's Hospital, Oak Lawn, Illinois, Chicago, Illinois, USA.
出版信息
J Pediatr Ophthalmol Strabismus. 2010 Jan-Feb;47(1):58-9. doi: 10.3928/01913913-20100106-14. Epub 2010 Jan 21.
PMID:20128558
Abstract
This report describes a new finding of iris transillumination defects in Pallister-Killian syndrome, a rare multi-system disorder resulting from mosaic tetrasomy of the short arm of chromosome 12.
摘要
本报告描述了帕利斯特-基利安综合征中虹膜透照缺损的一项新发现，该综合征是一种由12号染色体短臂的嵌合四体性导致的罕见多系统疾病。
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