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沙阿-瓦登伯格综合征

Shah Waardenberg syndrome.

作者信息

Gupta P R, Chowdhary S K, Joshi K, Shukla R, Rao K L N

机构信息

Department of Pediatric Surgery, Post Graduate Institute of Medical Education and Research, Chandigarh, India.

出版信息

Indian J Pediatr. 2002 May;69(5):447-9. doi: 10.1007/BF02722641.

DOI:10.1007/BF02722641
PMID:12061683
Abstract

Intermittent or partial small bowel obstruction in a neonate may be a rare presentation of total aganglionosis. The presence of partial albinism and white forelock should alert the clinician to the possibility of associated Hirschsprung disease as a cause of bowel symptoms. Such a rare association has been called Shah Waardenberg syndrome and is being reported.

摘要

新生儿间歇性或部分性小肠梗阻可能是全肠无神经节症的一种罕见表现。部分白化病和白色额发的存在应提醒临床医生,可能存在相关的先天性巨结肠病作为肠道症状的病因。这种罕见的关联被称为沙阿-瓦登伯格综合征,现予以报道。

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Shah Waardenberg syndrome.沙阿-瓦登伯格综合征
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