• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Congenital deafness and Hirschsprung's disease.

作者信息

McKusick V A

出版信息

N Engl J Med. 1973 Mar 29;288(13):691. doi: 10.1056/nejm197303292881321.

DOI:10.1056/nejm197303292881321
PMID:4687269
Abstract
摘要

相似文献

1
Congenital deafness and Hirschsprung's disease.
N Engl J Med. 1973 Mar 29;288(13):691. doi: 10.1056/nejm197303292881321.
2
Hirschsprung's disease and congenital deafness.先天性巨结肠症与先天性耳聋。
J Med Genet. 1973 Dec;10(4):337-9. doi: 10.1136/jmg.10.4.337.
3
Letter: Hirschsprung's disease and congenital deafness.信件：先天性巨结肠症与先天性耳聋
J Med Genet. 1975 Mar;12(1):114-5. doi: 10.1136/jmg.12.1.114-a.
4
Hirschsprung's disease and congenital deafness. Familial assocation.
Hum Genet. 1977 Sep 22;38(2):157-61. doi: 10.1007/BF00527397.
5
Ichthyosis, deafness, and Hirschsprung's disease.鱼鳞病、耳聋和先天性巨结肠症。
Pediatr Dermatol. 1989 Mar;6(1):24-7. doi: 10.1111/j.1525-1470.1989.tb00262.x.
6
Long segment Hirschsprung's disease in the Waardenburg-Shah syndrome.瓦登伯革-沙阿综合征中的长段先天性巨结肠病。
Pediatr Surg Int. 2003 Aug;19(6):501-3. doi: 10.1007/s00383-002-0944-7. Epub 2003 Jun 14.
7
Congenital deafness with pigmentary disturbance of the irides.先天性耳聋伴虹膜色素紊乱。
J Paediatr Child Health. 2014 Aug;50(8):655. doi: 10.1111/jpc.12559.
8
Bilateral bicolored irides with Hirschsprung's disease. A neural crest syndrome.
Arch Ophthalmol. 1983 Jan;101(1):69-73. doi: 10.1001/archopht.1983.01040010071011.
9
Histochemical study of Dom mouse: A model for Waardenburg-Hirschsprung's phenotype.Dom小鼠的组织化学研究：一种Waardenburg-Hirschsprung综合征表型的模型。
J Pediatr Surg. 2004 Jul;39(7):1098-103. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2004.03.046.
10
White forelock, pigmentary disorder of irides, and long segment Hirschsprung disease: possible variant of Waardenburg syndrome.白发额发、虹膜色素沉着紊乱与长段先天性巨结肠病：可能为瓦登伯革综合征的变异型
J Pediatr. 1981 Sep;99(3):432-5. doi: 10.1016/s0022-3476(81)80339-3.

引用本文的文献

1
Clinical Insights Into Waardenburg-Shah Syndrome: A Case Series and Literature Review.瓦登伯格-沙阿综合征的临床见解：病例系列与文献综述
Cureus. 2024 May 8;16(5):e59858. doi: 10.7759/cureus.59858. eCollection 2024 May.
2
A Case of Waardenburg-Shah Syndrome Type 4 Presenting with Bilateral Homochromatic Blue Irises from Pakistan.一例来自巴基斯坦的表现为双侧同色蓝色虹膜的4型瓦尔登布尔格-沙阿综合征病例。
Cureus. 2018 Aug 14;10(8):e3143. doi: 10.7759/cureus.3143.
3
Shah-Waardenburg syndrome.沙赫-瓦登伯格综合征
Pan Afr Med J. 2013;14:60. doi: 10.11604/pamj.2013.14.60.1543. Epub 2013 Feb 12.
4
Intestinal aganglionosis associated with the Waardenburg syndrome: report of two cases and review of the literature.与瓦登伯革综合征相关的肠道神经节缺如：两例报告及文献复习
Pediatr Surg Int. 2003 Dec;19(11):725-8. doi: 10.1007/s00383-003-1057-7. Epub 2003 Dec 23.
5
Shah Waardenberg syndrome.沙阿-瓦登伯格综合征
Indian J Pediatr. 2002 May;69(5):447-9. doi: 10.1007/BF02722641.
6
Neurological phenotype in Waardenburg syndrome type 4 correlates with novel SOX10 truncating mutations and expression in developing brain.4型瓦登伯格综合征的神经学表型与新的SOX10截短突变及发育中大脑的表达相关。
Am J Hum Genet. 2000 May;66(5):1496-503. doi: 10.1086/302895. Epub 2000 Apr 4.
7
Absence of a vagina and right sided adnexa uteri in the Waardenburg syndrome: a possible clue to the embryological defect.Waardenburg综合征中阴道及右侧子宫附件缺如：胚胎学缺陷的一个可能线索
J Med Genet. 1988 May;25(5):355-7. doi: 10.1136/jmg.25.5.355.