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一名智力发育迟缓女孩存在稳定的双着丝粒常染色体，tdic(8:22)(p23:p13) 。

Stable dicentric autosome, tdic (8:22)(p23:p13), in a mentally retarded girl.

作者信息

Roberts S H, Howell R T, Laurence K M, Heathcote M E

出版信息

J Med Genet. 1977 Feb;14(1):66-8. doi: 10.1136/jmg.14.1.66.

DOI:10.1136/jmg.14.1.66
PMID:839505
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013511/
Abstract

A dicentric autosome, tdic(8:22)(p23:p13), was found in all metaphase cells examined from the peripheral blood of a mentally retarded girl. It is suggested that the centromere of chromosome 22 was inactive, allowing the dicentric to behave as a monocentric element. The involvement of acrocentric chromosomes in the stable dicentric autosomes of man is discussed.

摘要

在一名智力发育迟缓女孩的外周血中检测到的所有中期细胞中，均发现了一条双着丝粒常染色体tdic(8:22)(p23:p13)。据推测，22号染色体的着丝粒不活跃，使得该双着丝粒染色体表现为单着丝粒元件。文中讨论了近端着丝粒染色体在人类稳定双着丝粒常染色体中的作用。

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