Suppr超能文献

智力发育迟缓、畸形综合征与部分7号染色体短臂单体型[45, XX, t dic(7;15)(p21;p11)]

Mental retardation, malformation syndrome andpartial 7p monosomy [45, XX, tdic (7;15) (p21;p11)].

作者信息

Nakagome Y, Teramura F, Katoaka K, Hosono F

出版信息

Clin Genet. 1976 Jun;9(6):621-4.

PMID:1277574
Abstract

A mentally retarded and malformed girl is described. Her karyotype was 45,XX,tdic (7;15) (p21;p11), i.e. she was monosomic for bands 7p22 and a part of 7p21. Only one of the two centromeres of the dicentric chromosome appeared to be functioning. The C-band positive material was retained by both centromeres (or adjacent to them). However, the Cd-band positive structure was absent in the presumably nonfunctioning centromere region.

摘要

描述了一名智力发育迟缓且有畸形的女孩。她的核型为45,XX,tdic(7;15)(p21;p11),即她7号染色体短臂2区2带及部分2区1带单体。双着丝粒染色体的两个着丝粒中似乎只有一个在起作用。两个着丝粒(或其相邻区域)都保留了C带阳性物质。然而,在可能不起作用的着丝粒区域没有Cd带阳性结构。

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