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软骨发育不全症与马德隆畸形。三个家族病例报告及文献综述。

Dyschondrosteosis and Madelung's deformity. Report of three kindreds and review of the literature.

作者信息

Beals R K, Lovrien E W

出版信息

Clin Orthop Relat Res. 1976 May(116):24-8.

PMID:1277646
Abstract

Dyschondrosteosis is a syndrome of Madelung's deformity, mesomelia and mild short stature that is transmitted by autosomal dominant inheritance. Most examples of Madelung's deformity are due to Dyschondrosteosis. Three affected kindreds are described, two having radiographically proven male to male transmission. A possible association with mental retardation has been postulated on the basis of its presence in four of eleven affected individuals in three kindreds. Dyschondrosteosis exhibits little functional impairment or cosmetic deformity suggesting that therapy is usually unnecessary.

摘要

骨干续连症是一种由常染色体显性遗传传递的综合征,表现为马德隆畸形、中肢短小和轻度身材矮小。大多数马德隆畸形病例是由骨干续连症引起的。本文描述了三个患病家族,其中两个家族经X线检查证实存在男性向男性的遗传传递。基于三个家族中11名患者中有4名存在智力发育迟缓的情况,推测其可能与智力发育迟缓有关。骨干续连症几乎没有功能损害或外观畸形,这表明通常无需治疗。

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10
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引用本文的文献

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