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Homozygosity for the Asn187 gelsolin mutation in Finnish-type familial amyloidosis is associated with severe renal disease.

作者信息

Maury C P, Kere J, Tolvanen R, de la Chapelle A

机构信息

Fourth Department of Medicine, University of Helsinki, Finland.

出版信息

Genomics. 1992 Jul;13(3):902-3. doi: 10.1016/0888-7543(92)90183-s.

DOI:10.1016/0888-7543(92)90183-s
PMID:1322360
Abstract
摘要

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1
Homozygosity for the Asn187 gelsolin mutation in Finnish-type familial amyloidosis is associated with severe renal disease.芬兰型家族性淀粉样变性中凝溶胶蛋白Asn187突变的纯合性与严重肾脏疾病相关。
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FEBS Lett. 1990 Dec 10;276(1-2):75-7. doi: 10.1016/0014-5793(90)80510-p.
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Clin Nephrol. 1993 Jul;40(1):53-6.
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J Exp Med. 1990 Dec 1;172(6):1865-7. doi: 10.1084/jem.172.6.1865.
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Clin Kidney J. 2014 Apr;7(2):97-106. doi: 10.1093/ckj/sfu021. Epub 2014 Mar 13.