Dinucleotide repeat polymorphism at the GABAA receptor alpha 5 (GABRA5) locus at chromosome 15q11-q13.

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Glatt K A, Sinnett D, Lalande M

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Genetics Division, Children's Hospital, Boston, MA 02115.

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Hum Mol Genet. 1992 Aug;1(5):348. doi: 10.1093/hmg/1.5.348.

DOI:10.1093/hmg/1.5.348

PMID:1338907

Abstract

摘要

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Dinucleotide repeat polymorphism at the GABAA receptor alpha 5 (GABRA5) locus at chromosome 15q11-q13.

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Practice guidelines for the molecular analysis of Prader-Willi and Angelman syndromes.Prader-Willi 和 Angelman 综合征分子分析实践指南。

BMC Med Genet. 2010 May 11;11:70. doi: 10.1186/1471-2350-11-70.

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J Autism Dev Disord. 2002 Feb;32(1):35-41. doi: 10.1023/a:1017952123258.

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Am J Hum Genet. 1998 Jul;63(1):170-80. doi: 10.1086/301935.

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J Med Genet. 1993 Sep;30(9):756-60. doi: 10.1136/jmg.30.9.756.

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Am J Hum Genet. 1994 Jun;54(6):1078-84.

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J Med Genet. 1993 Nov;30(11):895-902. doi: 10.1136/jmg.30.11.895.

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Hum Genet. 1995 May;95(5):568-71. doi: 10.1007/BF00223871.

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Nucleic Acids Res. 1992 Nov 11;20(21):5865-85. doi: 10.1093/nar/20.21.5865.

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