Suppr超能文献

MCC基因中的插入/缺失多态性及其他限制性片段长度多态性

Insertion/deletion polymorphism and other restriction fragment length polymorphisms in the MCC gene.

作者信息

Miyoshi Y, Nishisho I, Miki Y, Mori T, Kinzler K W, Vogelstein B, Nakamura Y

机构信息

Department of Biochemistry, Cancer Institute, Tokyo.

出版信息

Jpn J Cancer Res. 1992 Jan;83(1):10-4. doi: 10.1111/j.1349-7006.1992.tb02344.x.

Abstract

The MCC gene is a candidate as a tumor suppressor gene for colorectal neoplasms. Further, MCC is tightly linked to the familial adenomatous polyposis (FAP) locus by linkage and physical analysis. Hence, restriction fragment length polymorphisms (RFLPs) of this gene might be very useful for presymptomatic diagnosis of individuals in families segregating mutant alleles of the APC gene. Here we report the identification of five polymorphic systems in MCC gene (both cDNA and genomic), one of which is an insertion/deletion polymorphism that is detectable by a polymerase chain reaction method. These five RFLP systems should be useful for linkage studies in FAP and for examining loss of heterozygosity at this locus in colonic polyps and tumors.

摘要

MCC基因是结直肠肿瘤的一种肿瘤抑制基因候选基因。此外,通过连锁分析和物理分析,MCC与家族性腺瘤性息肉病(FAP)位点紧密连锁。因此,该基因的限制性片段长度多态性(RFLP)对于分离APC基因突变等位基因的家系中的个体进行症状前诊断可能非常有用。在此,我们报告了在MCC基因(cDNA和基因组)中鉴定出五个多态性系统,其中一个是可通过聚合酶链反应方法检测到的插入/缺失多态性。这五个RFLP系统对于FAP的连锁研究以及检查结肠息肉和肿瘤中该位点的杂合性缺失应该是有用的。

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引用本文的文献

1
Analysis of masked mutations in familial adenomatous polyposis.家族性腺瘤性息肉病中隐匿性突变的分析
Proc Natl Acad Sci U S A. 1999 Mar 2;96(5):2322-6. doi: 10.1073/pnas.96.5.2322.

本文引用的文献

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