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20号染色体部分三体(20q13)和21号染色体部分三体(21号染色体短臂末端至21q21.3)

Partial trisomy 20 (20q13) and partial trisomy 21 (21pter leads to 21q21.3).

作者信息

Sanchéz O, Mamunes P, Yunis J J

出版信息

J Med Genet. 1977 Dec;14(6):459-62. doi: 10.1136/jmg.14.6.459.

Abstract

A patient with a double partial trisomy 20 and 21 with mild mental retardation and multiple congenital anomalies is presented. Despite trisomy for a substantial portion of chromosome 21, the patient showed only minor stigmata compatible with Down syndrome.

摘要

本文报告了一名患有20号和21号染色体双部分三体综合征的患者,该患者有轻度智力障碍和多种先天性异常。尽管21号染色体的大部分区域存在三体现象,但该患者仅表现出与唐氏综合征相符的轻微体征。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/da39/1013646/7b1a7e408c56/jmedgene00307-0072-a.jpg

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