Suppr超能文献

[新生儿糖尿病与小头畸形。常染色体隐性遗传的指征]

[Neonatal diabetes mellitus and microcephaly. Indications for autosomal recessive inheritance].

作者信息

Reus S, Egidi R, Otten A, Aulepp U

机构信息

Institut für Humangenetik, Justus-Liebig-Universität Giessen.

出版信息

Monatsschr Kinderheilkd. 1992 Nov;140(11):803-7.

PMID:1470185
Abstract

Still, there are a lot of questions about the pathogenesis of neonatal diabetes mellitus. In the author's opinion neonatal diabetes mellitus is a distinct entity which differs from the well-known types of diabetes in children (type 1 diabetes, MODY-diabetes) and transient neonatal hyperglycemia regarding pathogenesis, pathophysiology and prognosis. Casuistics of three children two of whom were sibs are reported in detail to demonstrate the characteristics of neonatal diabetes mellitus. Regarding the reported sibs we suppose genetic origin of the disease. Autosomal-recessive mode of inheritance must be assumed.

摘要

尽管如此,关于新生儿糖尿病的发病机制仍有许多问题。作者认为,新生儿糖尿病是一种独特的疾病实体,在发病机制、病理生理学和预后方面与儿童中常见的糖尿病类型(1型糖尿病、青少年发病的成年型糖尿病)以及短暂性新生儿高血糖症不同。详细报告了三个孩子的病例,其中两个是兄弟姐妹,以展示新生儿糖尿病的特征。关于所报告的兄弟姐妹,我们推测该疾病有遗传起源。必须假定为常染色体隐性遗传模式。

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