• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

相似文献

1
Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2.1型神经纤维瘤病微小缺失患者的智力发育迟缓与心血管畸形指向17q11.2区域的候选基因。
J Med Genet. 2004 Jan;41(1):35-41. doi: 10.1136/jmg.2003.014761.
2
The gene encoding the oligodendrocyte-myelin glycoprotein is embedded within the neurofibromatosis type 1 gene.编码少突胶质细胞-髓磷脂糖蛋白的基因嵌入在1型神经纤维瘤病基因内。
Mol Cell Biol. 1991 Feb;11(2):906-12. doi: 10.1128/mcb.11.2.906-912.1991.
3
Mutations and novel polymorphisms in coding regions and UTRs of CDK5R1 and OMG genes in patients with non-syndromic mental retardation.非综合征性智力障碍患者中CDK5R1和OMG基因编码区及非翻译区的突变与新型多态性
Neurogenetics. 2006 Mar;7(1):59-66. doi: 10.1007/s10048-005-0026-9. Epub 2006 Jan 20.
4
The human degenerin MDEG, an amiloride-sensitive neuronal cation channel, is localized on chromosome 17q11.2-17q12 close to the microsatellite D17S798.人类退化素MDEG是一种对阿米洛利敏感的神经元阳离子通道，定位于17号染色体的17q11.2 - 17q12区域，靠近微卫星D17S798。
Genomics. 1996 Oct 15;37(2):269-70. doi: 10.1006/geno.1996.0558.
5
ADAP2 in heart development: a candidate gene for the occurrence of cardiovascular malformations in NF1 microdeletion syndrome.ADAP2在心脏发育中的作用：1型神经纤维瘤病微缺失综合征中心血管畸形发生的候选基因。
J Med Genet. 2014 Jul;51(7):436-43. doi: 10.1136/jmedgenet-2013-102240. Epub 2014 Apr 7.
6
Refined mapping of the human serotonin transporter (SLC6A4) gene within 17q11 adjacent to the CPD and NF1 genes.人类血清素转运体（SLC6A4）基因在17q11区域内与CPD和NF1基因相邻处的精细定位。
Eur J Hum Genet. 2000 Jan;8(1):75-8. doi: 10.1038/sj.ejhg.5200400.
7
Large de novo DNA deletion in a patient with sporadic neurofibromatosis 1, mental retardation, and dysmorphism.一名散发型神经纤维瘤病1型、智力发育迟缓及畸形患者的新生DNA大片段缺失
J Med Genet. 1992 Oct;29(10):686-90. doi: 10.1136/jmg.29.10.686.
8
Detailed analysis of the oligodendrocyte myelin glycoprotein gene in four patients with neurofibromatosis 1 and primary progressive multiple sclerosis.对4例1型神经纤维瘤病合并原发性进行性多发性硬化患者的少突胶质细胞髓鞘糖蛋白基因的详细分析。
J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2000 May;68(5):643-6. doi: 10.1136/jnnp.68.5.643.
9
A cytogenetic deletion, del(17)(q11.22q21.1), in a patient with sporadic neurofibromatosis type 1 (NF1) associated with dysmorphism and developmental delay.一名散发型1型神经纤维瘤病（NF1）患者出现细胞遗传学缺失，即del(17)(q11.22q21.1)，该患者伴有畸形和发育迟缓。
J Med Genet. 1996 Feb;33(2):148-52. doi: 10.1136/jmg.33.2.148.
10
Serotonin transporter gene polymorphism and psychiatric disorders in NF1 patients.1型神经纤维瘤病患者的5-羟色胺转运体基因多态性与精神障碍
Am J Med Genet. 2001 Dec 8;105(8):758-60. doi: 10.1002/ajmg.10037.

引用本文的文献

1
Prevalence of scoliosis and congenital heart disease based on school screening in Jinghong City, Yunnan Province.基于云南省景洪市学校筛查的脊柱侧弯和先天性心脏病患病率
Front Public Health. 2025 Feb 25;13:1517542. doi: 10.3389/fpubh.2025.1517542. eCollection 2025.
2
Genetic/epigenetic effects in NF1 microdeletion syndrome: beyond the haploinsufficiency, looking at the contribution of not deleted genes.NF1 微缺失综合征中的遗传/表观遗传效应：超越单倍不足，关注非缺失基因的贡献。
Hum Genet. 2024 Jun;143(6):775-795. doi: 10.1007/s00439-024-02683-0. Epub 2024 Jun 14.
3
A common single nucleotide variant in the cytokine receptor-like factor-3 (CRLF3) gene causes neuronal deficits in human and mouse cells.细胞因子受体样因子 3（CRLF3）基因中的一个常见单核苷酸变异导致人类和小鼠细胞中的神经元缺陷。
Hum Mol Genet. 2023 Dec 1;32(24):3342-3352. doi: 10.1093/hmg/ddad155.
4
RASopathies and cardiac manifestations.RAS 病及心脏表现。
Front Cardiovasc Med. 2023 Jul 17;10:1176828. doi: 10.3389/fcvm.2023.1176828. eCollection 2023.
5
The therapeutic potential of neurofibromin signaling pathways and binding partners.神经纤维瘤素信号通路和结合伴侣的治疗潜力。
Commun Biol. 2023 Apr 20;6(1):436. doi: 10.1038/s42003-023-04815-0.
6
Atypical Microdeletions: Challenges and Opportunities for Genotype/Phenotype Correlations in Patients with Large Deletions.非典型微缺失：大缺失患者基因型/表型相关性的挑战与机遇。
Genes (Basel). 2021 Oct 19;12(10):1639. doi: 10.3390/genes12101639.
7
Impacts of NF1 Gene Mutations and Genetic Modifiers in Neurofibromatosis Type 1.1型神经纤维瘤病中NF1基因突变和遗传修饰因子的影响
Front Neurol. 2021 Sep 8;12:704639. doi: 10.3389/fneur.2021.704639. eCollection 2021.
8
Patient-derived iPSC-cerebral organoid modeling of the 17q11.2 microdeletion syndrome establishes CRLF3 as a critical regulator of neurogenesis.患者来源的 iPSC-脑类器官模型模拟 17q11.2 微缺失综合征，确定了 CRLF3 作为神经发生的关键调节因子。
Cell Rep. 2021 Jul 6;36(1):109315. doi: 10.1016/j.celrep.2021.109315.
9
Genotype-Phenotype Associations in Patients With Type-1, Type-2, and Atypical Microdeletions.1型、2型和非典型微缺失患者的基因型-表型关联
Front Genet. 2021 Jun 8;12:673025. doi: 10.3389/fgene.2021.673025. eCollection 2021.
10
Genotype-phenotype correlation in neurofibromatosis type-1: NF1 whole gene deletions lead to high tumor-burden and increased tumor-growth.神经纤维瘤病 1 型的基因型-表型相关性：NF1 全基因缺失导致高肿瘤负担和肿瘤生长增加。
PLoS Genet. 2021 May 5;17(5):e1009517. doi: 10.1371/journal.pgen.1009517. eCollection 2021 May.

Mental retardation and cardiovascular malformations in NF1 microdeleted patients point to candidate genes in 17q11.2.

作者信息

Venturin M, Guarnieri P, Natacci F, Stabile M, Tenconi R, Clementi M, Hernandez C, Thompson P, Upadhyaya M, Larizza L, Riva P

出版信息

J Med Genet. 2004 Jan;41(1):35-41. doi: 10.1136/jmg.2003.014761.

DOI:10.1136/jmg.2003.014761
PMID:14729829
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1757270/
Abstract
摘要