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Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago.

作者信息

Zenker Martin, Pierson Michel, Jonveaux Philippe, Reis André

出版信息

Am J Med Genet A. 2005 Sep 15;138(1):73-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30894.

DOI:10.1002/ajmg.a.30894
PMID:16097004
Abstract
摘要

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1
Demonstration of two novel LAMB2 mutations in the original Pierson syndrome family reported 42 years ago.在42年前报道的原皮尔逊综合征家族中发现两个新的LAMB2突变。
Am J Med Genet A. 2005 Sep 15;138(1):73-4. doi: 10.1002/ajmg.a.30894.
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