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Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.

作者信息

Poon Wing-Tat, Au Kam-Ming, Chan Yan-Wo, Chan Kwok-Yin, Chow Chun-Bong, Tong Sui-Fan, Lam Ching-Wan

出版信息

Clin Chim Acta. 2006 Feb;364(1-2):361-2. doi: 10.1016/j.cca.2005.09.018. Epub 2005 Oct 19.

DOI:10.1016/j.cca.2005.09.018
PMID:16236274
Abstract
摘要

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1
Novel missense mutation (Y279S) in the GLRA1 gene causing hyperekplexia.GLRA1基因中的新型错义突变（Y279S）导致惊吓症。
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