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一种使用不完全三联体来测试与数量性状相关的母系介导的遗传效应和印记效应的方法。

A method for using incomplete triads to test maternally mediated genetic effects and parent-of-origin effects in relation to a quantitative trait.

作者信息

Kistner Emily O, Infante-Rivard Claire, Weinberg Clarice R

机构信息

Biostatistics Branch, National Institute of Environmental Health Sciences, Research Triangle Park, NC, USA.

出版信息

Am J Epidemiol. 2006 Feb 1;163(3):255-61. doi: 10.1093/aje/kwj030. Epub 2005 Dec 7.

DOI:10.1093/aje/kwj030
PMID:16339052
Abstract

The authors recently developed a semiparametric family-based test for linkage and association between markers and quantitative traits. This quantitative polytomous logistic regression test allows for analysis of families with incomplete information on parental genotype. In addition, it is not necessary to assume normality of the quantitative trait. Previous simulations have shown that the new test is as powerful as the other widely used tests for linkage disequilibrium in relation to a quantitative trait. Here the authors propose an extension to quantitative polytomous logistic regression that allows testing for maternally mediated effects and parent-of-origin effects in the same framework. Missing data on parental genotype are accommodated through an expectation-maximization algorithm approach. Simulations show robustness of the new tests and good power for detecting effects in the presence or absence of offspring effects. Methods are illustrated with birth weight and gestational length, two quantitative outcomes for which data were collected in a Montreal, Canada, study of intrauterine growth restriction between May 1998 and June 2000.

摘要

作者最近开发了一种基于家系的半参数检验方法,用于分析标记与数量性状之间的连锁和关联。这种定量多分类逻辑回归检验方法允许对父母基因型信息不完整的家系进行分析。此外,无需假定数量性状呈正态分布。先前的模拟研究表明,对于数量性状的连锁不平衡分析,新检验方法与其他广泛使用的检验方法具有相同的效力。在此,作者提出了对定量多分类逻辑回归的扩展,该扩展允许在同一框架内检验母体介导效应和印记效应。通过期望最大化算法处理父母基因型的缺失数据。模拟结果表明,新检验方法具有稳健性,在存在或不存在子代效应的情况下,均具有良好的检测效力。以出生体重和妊娠时长为例对方法进行了说明,这两个数量性状的数据来自于1998年5月至2000年6月在加拿大蒙特利尔开展的一项关于子宫内生长受限的研究。

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