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利用扩展家系数据比较连锁分析和单体型重建方法。

Comparisons of methods for linkage analysis and haplotype reconstruction using extended pedigree data.

机构信息

Department of Statistics, The Ohio State University, 1958 Neil Avenue, Columbus, OH 43210, USA.

出版信息

BMC Genet. 2005 Dec 30;6 Suppl 1(Suppl 1):S76. doi: 10.1186/1471-2156-6-S1-S76.

DOI:10.1186/1471-2156-6-S1-S76
PMID:16451690
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1866705/
Abstract

We compare and contrast the performance of SIMPLE, a Monte Carlo based software, with that of several other methods for linkage and haplotype analyses, focusing on the simulated data from the New York City population. First, a whole-genome scan study based on the microsatellite markers was performed using GENEHUNTER. Because GENEHUNTER had to drop individuals for many of the pedigrees, we performed a follow-up study focusing on several regions of interest using SIMPLE, which can handle all pedigrees in their entirety. Second, 3 haplotyping programs, including that in SIMPLE, were used to reconstruct haplotypic configurations in pedigrees. SIMPLE emerges clearly as a preferred tool, as it can handle large pedigrees and produces haplotypic configurations without double recombinant haplotypes. For this study, we had knowledge of the simulating models at the time we performed the analysis.

摘要

我们比较和对比了基于蒙特卡罗方法的 SIMPLE 软件与其他几种连锁和单体型分析方法的性能,重点是来自纽约市人群的模拟数据。首先,使用 GENEHUNTER 对基于微卫星标记的全基因组扫描研究进行了分析。由于 GENEHUNTER 必须放弃许多家系的个体,因此我们使用 SIMPLE 对几个感兴趣的区域进行了后续研究,SIMPLE 可以完整地处理所有的家系。其次,使用了 3 种单体型分析程序,包括 SIMPLE 中的程序,来重建家系中的单体型结构。SIMPLE 显然是一个首选的工具,因为它可以处理大型家系,并生成没有双重组单体型的单体型结构。在这项研究中,我们在进行分析时就已经了解了模拟模型。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/5826/1866705/d966c40a2bb4/1471-2156-6-S1-S76-2.jpg
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