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高肌氨酸血症伴颅缝早闭-并指综合征

Hypersarcosinemia with craniostenosis-syndactylism syndrome.

作者信息

Minami R, Olek K, Wardenbach P

出版信息

Humangenetik. 1975 Jun 19;28(2):167-71. doi: 10.1007/BF00735751.

DOI:10.1007/BF00735751
PMID:168149
Abstract

Hypersarcosinemia with craniostenosis-syndactylism syndrome. After a sarcosine loading the sarcosine-glycine ratios seem to be a more reliable criterion to distinguish different genotypes than the sarcosine tolerance curves.

摘要

伴有颅骨狭窄-并指综合征的高肌氨酸血症。给予肌氨酸负荷后，与肌氨酸耐受曲线相比，肌氨酸-甘氨酸比值似乎是区分不同基因型更可靠的标准。

相似文献

1
Hypersarcosinemia with craniostenosis-syndactylism syndrome.高肌氨酸血症伴颅缝早闭-并指综合征
Humangenetik. 1975 Jun 19;28(2):167-71. doi: 10.1007/BF00735751.
2
Transport and metabolism of sarcosine in hypersarcosinemic and normal phenotypes.肌氨酸血症和正常表型中肌氨酸的转运与代谢
J Clin Invest. 1971 Nov;50(11):2313-22. doi: 10.1172/JCI106729.
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Variability in the phenotypic expression of abnormal sarcosine metabolism in a family.一个家族中异常肌氨酸代谢表型表达的变异性。
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Pediatrie. 1968 Oct-Nov;23(7):837-40.
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Clinical and cellular studies of sarcosinemia.肌氨酸血症的临床与细胞研究。
J Pediatr. 1970 Nov;77(5):805-11. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80239-6.
8
Sarcosine dehydrogenase deficiency, the enzyme defect in hypersarcosinemia.肌氨酸脱氢酶缺乏症，即高肌氨酸血症中的酶缺陷。
Helv Paediatr Acta. 1972 Apr;21(1):33-7.
9
Folic acid dependent hypersarcosinaemia.叶酸依赖性高肌氨酸血症
Clin Chim Acta. 1979 Jan 15;91(2):117-25. doi: 10.1016/0009-8981(79)90445-5.
10
Hypersarcosinemia: an inborn error of metabolism.高肌氨酸血症：一种先天性代谢紊乱疾病。
N Engl J Med. 1966 Jul 14;275(2):66-9. doi: 10.1056/NEJM196607142750202.

引用本文的文献

1
Variability in the phenotypic expression of abnormal sarcosine metabolism in a family.一个家族中异常肌氨酸代谢表型表达的变异性。
Hum Genet. 1983;64(1):80-5. doi: 10.1007/BF00289484.
2
Sarcosinaemia in a retarded, amaurotic child.一名智力发育迟缓、黑蒙性的儿童患肌氨酸血症。
Eur J Pediatr. 1986 Feb;144(5):508-10. doi: 10.1007/BF00441750.
3
sar: a genetic mouse model for human sarcosinemia generated by ethylnitrosourea mutagenesis.sar：一种通过乙基亚硝基脲诱变产生的人类肌氨酸血症的基因小鼠模型。

本文引用的文献

1
Hypersarcosinemia: an inborn error of metabolism.高肌氨酸血症：一种先天性代谢紊乱疾病。
N Engl J Med. 1966 Jul 14;275(2):66-9. doi: 10.1056/NEJM196607142750202.
2
Clinical and cellular studies of sarcosinemia.肌氨酸血症的临床与细胞研究。
J Pediatr. 1970 Nov;77(5):805-11. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80239-6.
3
Transport and metabolism of sarcosine in hypersarcosinemic and normal phenotypes.肌氨酸血症和正常表型中肌氨酸的转运与代谢
Proc Natl Acad Sci U S A. 1992 Apr 1;89(7):2644-8. doi: 10.1073/pnas.89.7.2644.
J Clin Invest. 1971 Nov;50(11):2313-22. doi: 10.1172/JCI106729.
4
The clinical and biochemical findings in three cases of hypersarcosinemia and one case of transient hypersarcosinuria associated with folic acid deficiency.三例高肌氨酸血症及一例与叶酸缺乏相关的短暂性高肌氨酸尿症的临床和生化检查结果。
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5
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