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Clinical and cellular studies of sarcosinemia.

作者信息

Scott C R, Clark S H, Teng C C, Swedberg K R

出版信息

J Pediatr. 1970 Nov;77(5):805-11. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80239-6.

DOI:10.1016/s0022-3476(70)80239-6
PMID:5504071
Abstract
摘要

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1
Clinical and cellular studies of sarcosinemia.肌氨酸血症的临床与细胞研究。
J Pediatr. 1970 Nov;77(5):805-11. doi: 10.1016/s0022-3476(70)80239-6.
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Humangenetik. 1975 Jun 19;28(2):167-71. doi: 10.1007/BF00735751.