易位t(6;18;11)(q24;q21;q21)和t(11;14;18)(q21;q32;q21)导致API2和MALT1基因融合，发生于黏膜相关淋巴组织淋巴瘤（MALT淋巴瘤）。

The translocations t(6;18;11)(q24;q21;q21) and t(11;14;18)(q21;q32;q21) lead to a fusion of the API2 and MALT1 genes and occur in MALT lymphomas.

作者信息

Murga Penas Eva M, Callet-Bauchu Evelyne, Ye Hongtao, Hinz Kristina, Albert Nadine, Copie-Bergman Christiane, Gazzo Sophie, Berger Françoise, Salles Gilles, Bokemeyer Carsten, Du Ming-Qing, Dierlamm Judith

机构信息

University Medical Center Hamburg-Eppendorf, Hamburg, Germany.

出版信息

Haematologica. 2007 Mar;92(3):405-9. doi: 10.3324/haematol.10268.

DOI:10.3324/haematol.10268

PMID:17339192

Abstract

So far, only one variant translocation of the t(11;18)(q21;q21), the t(11;12;18) (q21;q13;q21), has been reported. We herein describe two new variant translocations, the t(6;18;11)(q24;q21;q21) and the t(11;14;18)(q21;q32;q21), occurring in mucosa-associated lymphoid tissue (MALT) lymphomas. In both cases, fluorescence in situ hybridization (FISH) and reverse transcriptase polymerase chain reaction (RT-PCR) revealed the presence of an 5'API2-3'MALT1 fusion product, encoded on the derivative chromosome 11. Exon 7 of API2 was fused with exon 5 of MALT1 in the t(11;14;18) and with exon 8 of MALT1 in the t(6;18;11). FISH revealed the involvement of the immunoglobulin locus in the t(11;14;18). Rapid amplification of cDNA ends (RACE)-PCR to detect the involved partner gene on 6q showed exclusively wild-type API2 and MALT1 sequences.

摘要

迄今为止，仅报道过一种t(11;18)(q21;q21)的变异易位，即t(11;12;18)(q21;q13;q21)。我们在此描述两种新的变异易位，即t(6;18;11)(q24;q21;q21)和t(11;14;18)(q21;q32;q21)，它们发生于黏膜相关淋巴组织（MALT）淋巴瘤中。在这两例病例中，荧光原位杂交（FISH）和逆转录聚合酶链反应（RT-PCR）均显示在衍生的11号染色体上存在一种5'API2-3'MALT1融合产物。在t(11;14;18)中，API2的第7外显子与MALT1的第5外显子融合，而在t(6;18;11)中，API2的第7外显子与MALT1的第8外显子融合。FISH显示在t(11;14;18)中免疫球蛋白基因座受累。采用cDNA末端快速扩增（RACE）-PCR检测6q上的相关伙伴基因，结果仅显示野生型API2和MALT1序列。