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一个伊朗家庭中的奥姆斯特德综合征:两例新病例报告。

Olmsted syndrome in an Iranian family: report of two new cases.

作者信息

Yaghoobi Reza, Omidian Mohammad, Sina Niloofar, Abtahian Seyyed-Arash, Panahi-Bazaz Mahmoud-Reza

机构信息

Department of Dermatology, Jondi Shapour University of Medical Sciences, Ahwaz, Iran.

出版信息

Arch Iran Med. 2007 Apr;10(2):246-9.

PMID:17367233
Abstract

Olmsted syndrome is a rare congenital entity characterized by combination of symmetrical, sharply-defined palmoplantar keratoderma with flexion deformities of the digits, periorificial keratosis, perianal involvement, onychodystrophy, and variable leukokeratosis. Herein, we report two new related male patients--the third familial cases of Olmsted syndrome--one with the full-blown spectrum of the syndrome, and the other with early signs and symptoms of the disorder.

摘要

奥姆斯特德综合征是一种罕见的先天性疾病,其特征为对称性、边界清晰的掌跖角化病合并手指屈曲畸形、口周角化病、肛周受累、甲营养不良以及不同程度的白色角化病。在此,我们报告两例新的相关男性患者——奥姆斯特德综合征的第三例家族性病例——一例具有该综合征的全部典型症状,另一例有该疾病的早期体征和症状。

相似文献

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Olmsted syndrome in an Iranian family: report of two new cases.一个伊朗家庭中的奥姆斯特德综合征:两例新病例报告。
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Olmsted syndrome in an Iranian boy with a new de novo mutation in TRPV3.一名患有TRPV3基因新发从头突变的伊朗男孩患奥姆斯特德综合征。
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引用本文的文献

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TRPV3 mutants causing Olmsted Syndrome induce impaired cell adhesion and nonfunctional lysosomes.导致奥姆斯特德综合征的瞬时受体电位香草酸亚型3(TRPV3)突变体可诱导细胞黏附受损和溶酶体功能失调。
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Olmsted syndrome: clinical, molecular and therapeutic aspects.奥姆斯特德综合征:临床、分子及治疗方面
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Discovery in genetic skin disease: the impact of high throughput genetic technologies.遗传性皮肤疾病的研究进展:高通量基因技术的影响。
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