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Detection of mutations in mtDNA.

作者信息

Naini Ali, Shanske Sara

机构信息

H. Houston Merritt Clinical Research Center for Muscular Dystrophy and Related disorders, Department of Neurology, College of Physicians and Surgeons, Columbia University, New York, NY 10032, USA.

出版信息

Methods Cell Biol. 2007;80:437-63. doi: 10.1016/S0091-679X(06)80022-1.

DOI:10.1016/S0091-679X(06)80022-1
PMID:17445708
Abstract
摘要

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1
Detection of mutations in mtDNA.线粒体DNA突变的检测
Methods Cell Biol. 2007;80:437-63. doi: 10.1016/S0091-679X(06)80022-1.
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Nat Rev Neurol. 2021 Apr;17(4):215-230. doi: 10.1038/s41582-021-00455-2. Epub 2021 Feb 23.
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线粒体DNA(mtDNA)突变的检测
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