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A novel S115G mutation of CGI-58 in a Turkish patient with Dorfman-Chanarin syndrome.

作者信息

Ben Selma Zied, Yilmaz Sebnem, Schischmanoff Pierre Olivier, Blom Astrid, Ozogul Candan, Laroche Liliane, Caux Frédéric

出版信息

J Invest Dermatol. 2007 Sep;127(9):2273-6. doi: 10.1038/sj.jid.5700860. Epub 2007 May 10.

DOI:10.1038/sj.jid.5700860
PMID:17495960
Abstract
摘要

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1
A novel S115G mutation of CGI-58 in a Turkish patient with Dorfman-Chanarin syndrome.一名患有多夫曼-查纳林综合征的土耳其患者中CGI-58的新型S115G突变。
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