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Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.

作者信息

Villaverde Cristina, Trujillo-Tiebas M J, Garcia-Hoyos M, Perez N, Narvaiza R C, Guillén E, Ayuso C

机构信息

Fundación Jiménez Díaz, Genética, Madrid, Spain.

出版信息

Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.

Abstract
摘要

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5
Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis.无脉络膜症:一般研究结果与发病机制综述
Ophthalmic Genet. 2012 Jun;33(2):57-65. doi: 10.3109/13816810.2011.620056. Epub 2011 Oct 21.

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