• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.

作者信息

Villaverde Cristina, Trujillo-Tiebas M J, Garcia-Hoyos M, Narvaiza R C, Perez N, Garcia-Sandoval B, Ayuso C

机构信息

Fundación Jiménez Díaz, Genética, Madrid, Spain.

出版信息

Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.

PMID:17879444
Abstract
摘要

相似文献

1
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.新型人类病理突变。基因符号:CHM。疾病:视网膜色素变性。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.
2
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.新型人类病理突变。基因符号:CHM。疾病:视网膜色素变性。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.
3
Gene symbol: CHM. Disease: Choroideraemia.基因符号:CHM。疾病:脉络膜血症。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):302.
4
Spatial and temporal expression patterns of the choroideremia gene in the mouse retina.脉络膜缺损基因在小鼠视网膜中的时空表达模式。
Mol Vis. 2005 Dec 7;11:1052-60.
5
Choroideremia: a review of general findings and pathogenesis.无脉络膜症:一般研究结果与发病机制综述
Ophthalmic Genet. 2012 Jun;33(2):57-65. doi: 10.3109/13816810.2011.620056. Epub 2011 Oct 21.
6
Genetic analysis of choroideremia families in the Australian population.澳大利亚人群中脉络膜缺损家族的基因分析。
Clin Exp Ophthalmol. 2015 Nov;43(8):727-34. doi: 10.1111/ceo.12542. Epub 2015 Jul 17.
7
Fundus autofluorescence in carriers of choroideremia and correlation with electrophysiologic and psychophysical data.无脉络膜症携带者的眼底自发荧光及其与电生理和心理物理学数据的相关性
Ophthalmology. 2009 Jun;116(6):1201-9.e1-2. doi: 10.1016/j.ophtha.2009.01.016. Epub 2009 Apr 19.
8
Copy number variant analysis in CHM to detect duplications underlying choroideremia.在CHM中进行拷贝数变异分析以检测脉络膜视网膜炎潜在的重复。
Ophthalmic Genet. 2013 Dec;34(4):229-33. doi: 10.3109/13816810.2012.752016. Epub 2012 Dec 28.
9
Syndromic choroideremia: sublocalization of phenotypes associated with Martin-Probst deafness mental retardation syndrome.综合征性脉络膜视网膜变性:与马丁 - 普罗布斯特耳聋智力发育迟缓综合征相关的表型亚定位
Invest Ophthalmol Vis Sci. 2008 Sep;49(9):4096-104. doi: 10.1167/iovs.08-2044. Epub 2008 May 16.
10
[Familial choroideremia--case report].[家族性脉络膜萎缩症——病例报告]
Oftalmologia. 2009;53(4):45-9.

引用本文的文献

1
Molecular analysis of the choroideremia gene related clinical findings in two families with choroideremia.两个无脉络膜症家族中与无脉络膜症基因相关临床发现的分子分析
Mol Vis. 2011;17:2564-9. Epub 2011 Sep 30.