• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

Gene symbol: CHM. Disease: Choroideraemia.

作者信息

Villaverde Cristina, Trujillo-Tiebas M J, López-Martinez M A, Giménez-Pardo A, Cantalapiedra D, Vallespin E, García-Hoyos M, Ayuso C

机构信息

FJD-CAPIO, Genetics, Av. Reyes Católicos, 2, 28040 Madrid, Spain.

出版信息

Hum Genet. 2008 Oct;124(3):302.

PMID:18846629
Abstract
摘要

相似文献

1
Gene symbol: CHM. Disease: Choroideraemia.基因符号：CHM。疾病：脉络膜血症。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):302.
2
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.新型人类病理突变。基因符号：CHM。疾病：视网膜色素变性。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.
3
Novel human pathological mutations. Gene symbol: CHM. Disease: choroideraemia.新型人类病理突变。基因符号：CHM。疾病：视网膜色素变性。
Hum Genet. 2007 Jun;121(5):648.
4
Gene symbol: PYGM. Disease: McArdle disease.基因符号：PYGM。疾病：麦卡德尔病。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):307.
5
Gene symbol: TMC1. Disease: Deafness.基因符号：TMC1。疾病：耳聋。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):305.
6
Stop mutations in exon 6 of the choroideremia gene, CHM, associated with preservation of the electroretinogram.脉络膜营养不良基因（CHM）外显子6中的终止突变与视网膜电图的保存相关。
Arch Ophthalmol. 2005 Aug;123(8):1146-9. doi: 10.1001/archopht.123.8.1146.
7
Novel types of mutation in the choroideremia ( CHM) gene: a full-length L1 insertion and an intronic mutation activating a cryptic exon.脉络膜营养不良（CHM）基因的新型突变类型：全长L1插入和激活一个隐匿外显子的内含子突变。
Hum Genet. 2003 Aug;113(3):268-75. doi: 10.1007/s00439-003-0970-0. Epub 2003 Jun 25.
8
Gene symbol: COL4A5. Disease: Alport Syndrome.基因符号：COL4A5。疾病：奥尔波特综合征。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):301.
9
Gene symbol: APC. Disease: Adenomatous polyposis coli.基因符号：APC。疾病：结肠腺瘤性息肉病。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):316.
10
Gene symbol: NSD1. Disease: Sotos syndrome.基因符号：NSD1。疾病：索托斯综合征。
Hum Genet. 2008 Oct;124(3):311.