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II型小头畸形性骨发育不良性原始侏儒症。1例具有特征性骨骼表现的病例报告。

Microcephalic osteodysplastic primordial dwarfism, type II. Report of a case with characteristic skeletal features.

作者信息

Herman T E, Mendelsohn N J, Dowton S B, McAlister W H

机构信息

Mallinckrodt Institute of Radiology, Washington University School of Medicine, St. Louis, Missouri.

出版信息

Pediatr Radiol. 1991;21(8):602-4. doi: 10.1007/BF02012613.

Abstract

Osteodysplastic primordial dwarfism, type II manifests typical skeletal features which have not previously been described in the radiographic literature. We present an infant with characteristic findings and discuss related conditions, especially the Seckel syndrome.

摘要

II型骨发育不全性原发性侏儒症表现出典型的骨骼特征,这些特征在既往的放射学文献中未曾有过描述。我们报告了一名具有特征性表现的婴儿,并讨论了相关病症,尤其是塞克尔综合征。

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