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A novel peripherin/RDS mutation resulting in a retinal dystrophy with phenotypic variation.

作者信息

Kalyanasundaram T S, Black G C, O'Sullivan J, Bishop P N

出版信息

Eye (Lond). 2009 Jan;23(1):237-9. doi: 10.1038/eye.2008.33. Epub 2008 Mar 21.

DOI:10.1038/eye.2008.33
PMID:18356930
Abstract
摘要

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1
A novel peripherin/RDS mutation resulting in a retinal dystrophy with phenotypic variation.一种导致具有表型变异的视网膜营养不良的新型外周蛋白/视网膜变性慢病毒（peripherin/RDS）突变。
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