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引用本文的文献

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Cardiac disease in myotonic dystrophy.强直性肌营养不良症中的心脏疾病
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我们应该对斯坦纳特病进行系统性电生理研究吗?

Should we perform systematic electrophysiological study in Steinert's disease?

作者信息

Fayssoil Abdallah

出版信息

J Cardiothorac Surg. 2008 Oct 18;3:56. doi: 10.1186/1749-8090-3-56.

DOI:10.1186/1749-8090-3-56
PMID:18928563
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC2576248/
Abstract

Myotonic dystrophy type 1 (Steinert's disease) is a multisystem disorder with autosomal dominant inheritance. This disease is associated with the presence of an abnormal expansion of a cytosine thymine-guanine (CTG) trinucleotide repeat on chromosome 19q13.3. Because of rhythmic complications, the place for systematic electrophysiological study (EPS) has to be discussed.

摘要

1型强直性肌营养不良症(斯坦纳特病)是一种具有常染色体显性遗传的多系统疾病。该疾病与19号染色体长臂1区3带(19q13.3)上胞嘧啶-胸腺嘧啶-鸟嘌呤(CTG)三核苷酸重复序列的异常扩增有关。由于存在节律性并发症,必须讨论进行系统电生理研究(EPS)的地点。