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21三体综合征反复发生患儿的植入前基因筛查

Preimplantation genetic screening in a case of recurrent trisomy 21 offspring.

作者信息

Hudson Susan B A, Coddington Charles C, Walker David L, Fredrickson Jolene R, Morbeck Dean E

机构信息

Division of Reproductive Endocrinology and Infertility, Mayo Clinic, Rochester, Minnesota 55905, USA.

出版信息

Fertil Steril. 2009 Mar;91(3):930.e17-8. doi: 10.1016/j.fertnstert.2008.08.116. Epub 2008 Oct 18.

DOI:10.1016/j.fertnstert.2008.08.116
PMID:18930202
Abstract

OBJECTIVE

To describe a unique case of recurrent aneuploidy and the use of preimplantation genetic screening (PGS).

DESIGN

Case report.

SETTING

Midwest academic medical center.

PATIENT(S): A 36-year-old woman with two trisomy 21 offspring.

INTERVENTION(S): Preimplantation genetic screening.

MAIN OUTCOME MEASURE(S): Karyotype of embryos, liveborn eukaryotic infant.

RESULT(S): Preimplantation genetic screening was performed on three cryopreserved embryos, followed by a two-embryo transfer yielding a eukaryotic infant.

CONCLUSION(S): Preimplantation genetic screening may prove to be useful as a diagnostic tool to help ensure a euploid pregnancy when termination is not a viable option for a couple.

摘要

目的

描述一例复发性非整倍体的独特病例以及植入前基因筛查(PGS)的应用。

设计

病例报告。

地点

中西部学术医疗中心。

患者

一名36岁女性,有两个21三体综合征后代。

干预措施

植入前基因筛查。

主要观察指标

胚胎核型、活产真核婴儿。

结果

对三个冷冻胚胎进行了植入前基因筛查,随后进行双胚胎移植,产下一名真核婴儿。

结论

当终止妊娠对夫妇来说不是可行选择时,植入前基因筛查可能被证明是一种有用的诊断工具,有助于确保整倍体妊娠。

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