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Pseudoexon activation in the PKHD1 gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease.

作者信息

Michel-Calemard L, Dijoud F, Till M, Lambert J C, Vercherat M, Tardy V, Coubes C, Morel Y

机构信息

Laboratoire

出版信息

Clin Genet. 2009 Feb;75(2):203-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01106.x. Epub 2008 Nov 17.

DOI:10.1111/j.1399-0004.2008.01106.x
PMID:19021639
Abstract
摘要

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1
Pseudoexon activation in the PKHD1 gene: a French founder intronic mutation IVS46+653A>G causing severe autosomal recessive polycystic kidney disease.PKHD1基因中的假外显子激活：一种导致严重常染色体隐性多囊肾病的法国奠基者内含子突变IVS46+653A>G
Clin Genet. 2009 Feb;75(2):203-6. doi: 10.1111/j.1399-0004.2008.01106.x. Epub 2008 Nov 17.
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