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无虹膜-肾母细胞瘤综合征

Aniridia-Wilms' tumour syndrome.

作者信息

François J, Coucke D, Coppieters R

出版信息

Ophthalmologica. 1977;174(1):35-9. doi: 10.1159/000308573.

DOI:10.1159/000308573
PMID:191773
Abstract

The association of aniridia and Wilms' tumour constitutes a real syndrome, which is genetic. It may either be autosomal dominant or depend on a chromosomal deletion or also, according to Knudson's theory, be due to two mutational events, the initiating mutation being germinal and the promoting mutation being post-zygotical.

摘要

无虹膜与肾母细胞瘤的关联构成了一种真正的综合征,它是遗传性的。它可能是常染色体显性遗传,或者取决于染色体缺失,或者根据克努森的理论,是由于两个突变事件,起始突变是生殖细胞的,促进突变是合子后的。

相似文献

1
Aniridia-Wilms' tumour syndrome.无虹膜-肾母细胞瘤综合征
Ophthalmologica. 1977;174(1):35-9. doi: 10.1159/000308573.
2
The role of genetic factors in the etiology of Wilms' tumor: two pairs of monozygous twins with congenital abnormalities (aniridia; hemihypertrophy) and discordance for Wilms' tumor.遗传因素在肾母细胞瘤病因学中的作用:两对患有先天性异常(无虹膜;半身肥大)且患肾母细胞瘤情况不一致的同卵双胞胎。
Cancer. 1979 Jan;43(1):205-8. doi: 10.1002/1097-0142(197901)43:1<205::aid-cncr2820430130>3.0.co;2-7.
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引用本文的文献

1
Del11p13/nephroblastoma without aniridia.11号染色体短臂13区缺失/无虹膜肾母细胞瘤
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2
Microcytogenetics 1984.
Experientia. 1986 Oct 15;42(10):1090-7. doi: 10.1007/BF01941282.
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Wilms' and associated renal tumors of childhood.儿童肾母细胞瘤及相关肾肿瘤
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