Suppr超能文献

11号染色体短臂13区缺失/无虹膜肾母细胞瘤

Del11p13/nephroblastoma without aniridia.

作者信息

Turleau C, de Grouchy J, Nihoul-Fékété C, Dufier J L, Chavin-Colin F, Junien C

出版信息

Hum Genet. 1984;67(4):455-6. doi: 10.1007/BF00291410.

Abstract

A patient is reported with del11p13, low catalase level, nephroblastoma, chordee and cryptorchidism, no evident mental retardation, and with normal irides. This unique observation suggests the following order of loci in 11p13, from centromere to telomere: catalase, Wilms tumor, aniridia. The chromosomal origin of nephroblastoma may be more frequent than estimated on the basis of its association with aniridia.

摘要

据报道,一名患者存在11p13缺失、过氧化氢酶水平低、肾母细胞瘤、尿道下裂和隐睾症,无明显智力发育迟缓,虹膜正常。这一独特观察结果提示11p13中从着丝粒到端粒的基因座顺序如下:过氧化氢酶、肾母细胞瘤、无虹膜。肾母细胞瘤的染色体起源可能比基于其与无虹膜关联所估计的更为常见。

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