• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利：CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法，用中文像聊天一样搜索，搜遍4000万医学文献。AI智能推荐，让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版，准确专业，支持PDF/Word/PPT等文件格式，支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述，25分钟生成高质量综述，智能提取关键信息，辅助科研写作。

立即免费体验

新发3号环状染色体：一例具有轻度表型的新病例。

De novo ring chromosome 3: a new case with a mild phenotype.

作者信息

McKinley M, Colley A, Sinclair P, Donnai D, Andrews T

机构信息

Department of Medical Genetics, St Mary's Hospital, Manchester.

出版信息

J Med Genet. 1991 Aug;28(8):536-8. doi: 10.1136/jmg.28.8.536.

DOI:10.1136/jmg.28.8.536
PMID:1920370
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1016983/
Abstract

We report an 18 year old female with a de novo ring chromosome 3 found after investigation for short stature. Her karyotype was interpreted as 46,XX, r(3)(p26.2q29). Her phenotype is milder than previously reported cases and illustrates the mild end of the spectrum of the ring chromosome 3 phenotype.

摘要

我们报告了一名18岁女性，因身材矮小接受检查后发现一条新发的3号环状染色体。她的核型被解释为46,XX,r(3)(p26.2q29)。她的表型比先前报道的病例更轻，显示了3号环状染色体表型范围的轻度一端。

https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/79aab9967794/jmedgene00034-0035-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/6a161b6dd30e/jmedgene00034-0034-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/cf177971e801/jmedgene00034-0035-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/79aab9967794/jmedgene00034-0035-b.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/6a161b6dd30e/jmedgene00034-0034-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/cf177971e801/jmedgene00034-0035-a.jpg
https://cdn.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/blobs/73c4/1016983/79aab9967794/jmedgene00034-0035-b.jpg

相似文献

1
De novo ring chromosome 3: a new case with a mild phenotype.新发3号环状染色体：一例具有轻度表型的新病例。
J Med Genet. 1991 Aug;28(8):536-8. doi: 10.1136/jmg.28.8.536.
2
De novo ring chromosome 3 in a girl with hypoplastic thumb and coloboma of iris.一名患有拇指发育不全和虹膜缺损的女孩出现的新发3号环状染色体。
Genet Couns. 2001;12(2):151-6.
3
[A case of mosaic ring chromosome 4 with subtelomeric 4p deletion].[一例伴有4p亚端粒缺失的嵌合型环状染色体4]
Korean J Lab Med. 2009 Feb;29(1):77-81. doi: 10.3343/kjlm.2009.29.1.77.
4
Loss of the 3p25.3 band is critical in the manifestation of del(3p) syndrome: karyotype-phenotype correlation in cases with deficiency of the distal portion of the short arm of chromosome 3.3p25.3 带的缺失在 del(3p) 综合征的表现中至关重要：3 号染色体短臂远端缺失病例的核型-表型相关性
Am J Med Genet. 1990 Feb;35(2):269-73. doi: 10.1002/ajmg.1320350225.
5
Growth hormone neurosecretory dysfunction associated with ring chromosome 18.与18号环状染色体相关的生长激素神经分泌功能障碍。
Acta Paediatr Jpn. 1996 Oct;38(5):544-8. doi: 10.1111/j.1442-200x.1996.tb03543.x.
6
Molecular characterization of a de novo ring chromosome 6 in a growth retarded but otherwise healthy woman.一名生长发育迟缓但其他方面健康的女性中一条新发6号环状染色体的分子特征分析
Am J Med Genet A. 2008 Apr 1;146A(7):925-9. doi: 10.1002/ajmg.a.32251.
7
Ring chromosome 15 - cytogenetics and mapping arrays: a case report and review of the literature.15号环状染色体——细胞遗传学与定位阵列：一例病例报告及文献综述
J Med Case Rep. 2018 Nov 16;12(1):340. doi: 10.1186/s13256-018-1879-5.
8
Developmental delay, short stature, and minor facial anomalies in a child with ring chromosome 16.一名患有16号环状染色体的儿童出现发育迟缓、身材矮小和轻微面部异常。
Am J Med Genet. 1988 Sep;31(1):145-51. doi: 10.1002/ajmg.1320310117.
9
Clinical, cytogenetic and molecular study in a case of r(3) with 3p deletion and review of the literature.1例伴有3p缺失的r(3)的临床、细胞遗传学及分子学研究并文献复习
Cytogenet Genome Res. 2011;134(4):325-30. doi: 10.1159/000329478. Epub 2011 Aug 17.
10
A case of ring chromosome 2 with growth retardation, mild dysmorphism, and microdeletion of 2p detected using FISH.一例2号环状染色体病例，伴有生长发育迟缓、轻度畸形以及通过荧光原位杂交检测到的2p微缺失。
J Med Genet. 2001 Sep;38(9):E32. doi: 10.1136/jmg.38.9.e32.

引用本文的文献

1
Autosomal ring chromosomes in human genetic disorders.常染色体环状染色体与人类遗传疾病。
Transl Pediatr. 2015 Apr;4(2):164-74. doi: 10.3978/j.issn.2224-4336.2015.03.04.

本文引用的文献

1
The phenotype of ring chromosome 3.3号环状染色体的表型
J Med Genet. 1982 Dec;19(6):471-3. doi: 10.1136/jmg.19.6.471.
2
De novo del(3)(q2800).
Ann Genet. 1984;27(2):109-11.
3
Human ring chromosomes: a report of five cases.
Ann Genet. 1972 Dec;15(4):241-7.
4
Does "ring syndrome" exist? An analysis of 207 case reports on patients with a ring autosome.
“环形综合征”存在吗？对207例具有环状常染色体患者的病例报告分析。
Hum Genet. 1987 Feb;75(2):174-9. doi: 10.1007/BF00591082.
5
Partial deletion of the short arm of chromosome 3.3号染色体短臂部分缺失。
Clin Genet. 1986 Jun;29(6):538-40. doi: 10.1111/j.1399-0004.1986.tb00556.x.
6
Loss of the 3p25.3 band is critical in the manifestation of del(3p) syndrome: karyotype-phenotype correlation in cases with deficiency of the distal portion of the short arm of chromosome 3.3p25.3 带的缺失在 del(3p) 综合征的表现中至关重要：3 号染色体短臂远端缺失病例的核型-表型相关性
Am J Med Genet. 1990 Feb;35(2):269-73. doi: 10.1002/ajmg.1320350225.