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7号染色体长臂部分缺失：46，XY，del(7)(q32)

A partial long arm deletion of chromosome 7:46,XY,del(7)(q32).

作者信息

Kousseff B G, Hsu L Y, Paciuc S, Hirschhorn K

出版信息

J Med Genet. 1977 Apr;14(2):144-7. doi: 10.1136/jmg.14.2.144.

DOI:10.1136/jmg.14.2.144
PMID:192866
原文链接:https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1013536/
Abstract

We have identified a partial deletion of the long arm of chromosome 7 in a newborn baby boy. His major anomalies were microcephaly, synbrachydactyly, diastisis recti, hypospadias, short neck, and widely spaced nipples.

摘要

我们在一名新生男婴中发现了7号染色体长臂的部分缺失。他的主要异常包括小头畸形、并指（趾）畸形、腹直肌分离、尿道下裂、短颈以及乳头间距宽。

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Hum Genet. 1978 Nov 16;44(3):345-8. doi: 10.1007/BF00394300.
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