位于7q的哈格曼（因子Ⅻ）基因座：1例伴有7号染色体长臂q35缺失且因子Ⅻ水平正常的病例报告。 - Suppr

Suppr

超能文献

Hageman (factor XII) locus on 7q?: report of a second case with del(7)q35 and normal factor XII level.

作者信息

Francke U

出版信息

Hum Genet. 1978 Dec 29;45(3):363-7. doi: 10.1007/BF00278736.

DOI:10.1007/BF00278736

PMID:738736

Abstract

摘要

相似文献

Hageman (factor XII) locus on 7q?: report of a second case with del(7)q35 and normal factor XII level.位于7q的哈格曼（因子Ⅻ）基因座：1例伴有7号染色体长臂q35缺失且因子Ⅻ水平正常的病例报告。

Hum Genet. 1978 Dec 29;45(3):363-7. doi: 10.1007/BF00278736.

Normal Hageman factor level in 7q deletion syndrome.7q缺失综合征中正常的哈格曼因子水平。

Clin Genet. 1981 Mar;19(3):207-8. doi: 10.1111/j.1399-0004.1981.tb00698.x.

7qter deletion with normal Hageman factor.伴有正常哈格曼因子的7q末端缺失

Jinrui Idengaku Zasshi. 1981 Sep;26(3):249-53. doi: 10.1007/BF01896137.

[Interstitial deletion of chromosome 7 (7q33 to q35)].[染色体7的间质缺失（7q33至q35）]

J Genet Hum. 1982 Mar;30(1):61-8.

Tentative localization of a Hageman (Factor XII) locus on 7q, probably the 7q35 band.哈格曼因子（凝血因子 XII）基因座初步定位于 7 号染色体长臂，可能位于 7q35 带。

Humangenetik. 1974;24(3):197-200. doi: 10.1007/BF00283584.

[Probable localisation of a Hageman (factor XII) locus on an autosome].[哈格曼因子（因子 XII）基因座在常染色体上的可能定位]

Ann Genet. 1968 Jun;11(2):95-7.

Balanced t(8;9)(q12;q33)pat carrier with phenotypic abnormalities attributable to a de novo terminal deletion of the long arm of chromosome 7.平衡易位t(8;9)(q12;q33)的父系携带者，伴有因7号染色体长臂新发末端缺失所致的表型异常。

Hum Genet. 1978 Feb 23;41(1):101-7. doi: 10.1007/BF00278876.

Two cases with different deletions of the long arm of chromosome 7.两例7号染色体长臂存在不同缺失情况的病例。

J Med Genet. 1979 Apr;16(2):151-4. doi: 10.1136/jmg.16.2.151.

Structural gene encoding human factor XII is located at 5q33-qter.编码人凝血因子 XII 的结构基因位于 5q33 - qter。

Somat Cell Mol Genet. 1988 Mar;14(2):217-21. doi: 10.1007/BF01534407.

Gene dosage effects for coagulation factors XII (F12) and XIII subunit A (F13A) in a case of partial monosomy 6p resulting from a maternal pericentric inversion of chromosome 6.因母亲6号染色体臂间倒位导致的部分6p单体病例中凝血因子XII（F12）和凝血因子XIII A亚基（F13A）的基因剂量效应

Jinrui Idengaku Zasshi. 1987 Dec;32(4):305-10. doi: 10.1007/BF01910286.

引用本文的文献

Regional mapping of clotting factors VII and X to 13q34. Expression of factor VII through chromosome 8.凝血因子VII和X在13q34区域的定位。因子VII通过8号染色体表达。

Hum Genet. 1984;66(2-3):230-3. doi: 10.1007/BF00286607.

A case of partial 5q trisomy associated with partial 7q monosomy.一例与部分7号染色体长臂单体性相关的部分5号染色体长臂三体性病例。

Br J Ophthalmol. 1986 Aug;70(8):630-3. doi: 10.1136/bjo.70.8.630.

Genetic markers on chromosome 7.7号染色体上的遗传标记。

J Med Genet. 1988 May;25(5):294-306. doi: 10.1136/jmg.25.5.294.

Assignment of human coagulation factor XII (fXII) to chromosome 5 by cDNA hybridization to DNA from somatic cell hybrids.通过将人凝血因子XII（fXII）的cDNA与体细胞杂种的DNA进行杂交，将其定位于5号染色体。

Hum Genet. 1988 Dec;80(4):397-8. doi: 10.1007/BF00273661.

A girl with karyotype 46,XX,del(7)(pter leads to q32:).一名核型为46,XX,del(7)(pter→q32)的女孩。

Hum Genet. 1979 Oct 1;51(2):231-5. doi: 10.1007/BF00287183.

本文引用的文献

Hageman factor (factor XII) in an affected kindred and in normal adults.

Br J Haematol. 1968 May;14(5):543-51. doi: 10.1111/j.1365-2141.1968.tb07006.x.

Detection of the carrier state in hereditary coagulation disorders. II.

Thromb Diath Haemorrh. 1968 Jul 31;19(3):403-22.

Hageman trait (factor XII deficiency): a probably second genotype inherited as an autosomal dominant characteristic.哈格曼特性（凝血因子Ⅻ缺乏症）：一种可能作为常染色体显性特征遗传的第二种基因型。

Blood. 1972 Sep;40(3):412-5.

Tentative localization of a Hageman (Factor XII) locus on 7q, probably the 7q35 band.哈格曼因子（凝血因子 XII）基因座初步定位于 7 号染色体长臂，可能位于 7q35 带。

Humangenetik. 1974;24(3):197-200. doi: 10.1007/BF00283584.

High resolution of human chromosomes.人类染色体的高分辨率。

Science. 1976 Mar 26;191(4233):1268-70. doi: 10.1126/science.1257746.

7q deletion syndrome (7q32 leads to 7qter).7q缺失综合征（7q32至7q末端）。

Clin Genet. 1977 Oct;12(4):233-8.

Hum Genet. 1978 Feb 23;41(1):101-7. doi: 10.1007/BF00278876.

A partial long arm deletion of chromosome 7:46,XY,del(7)(q32).7号染色体长臂部分缺失：46，XY，del(7)(q32)

J Med Genet. 1977 Apr;14(2):144-7. doi: 10.1136/jmg.14.2.144.

Von Willebrand disease San Diego.圣地亚哥血管性血友病

Lancet. 1977 Jan 8;1(8002):93-4. doi: 10.1016/s0140-6736(77)91104-7.

Von Willebrand disease San Diego.圣地亚哥血管性血友病

Lancet. 1976 Oct 23;2(7991):909. doi: 10.1016/s0140-6736(76)90572-9.

文献AI研究员

20分钟写一篇综述，助力文献阅读效率提升50倍。

立即体验

用中文搜PubMed

大模型驱动的PubMed中文搜索引擎

马上搜索

文档翻译

学术文献翻译模型，支持多种主流文档格式。

立即体验