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A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay.

作者信息

Shimojima Keiko, Saito Kayoko, Yamamoto Toshiyuki

机构信息

International Research and Educational Institute for Integrated Medical Sciences, Tokyo Women's Medical University, Japan.

出版信息

Am J Med Genet A. 2009 Aug;149A(8):1818-22. doi: 10.1002/ajmg.a.32963.

DOI:10.1002/ajmg.a.32963
PMID:19610083
Abstract
摘要

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1
A de novo 1.9-Mb interstitial deletion of 3q13.2q13.31 in a girl with dysmorphic features, muscle hypotonia, and developmental delay.一名具有畸形特征、肌张力减退和发育迟缓的女孩发生了3q13.2q13.31区域1.9兆碱基的新发间质性缺失。
Am J Med Genet A. 2009 Aug;149A(8):1818-22. doi: 10.1002/ajmg.a.32963.
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