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[一个患有眼咽型肌病的家族中的线粒体肌病病例]

[A case of mitochondrial myopathy in a family with oculo-pharyngeal myopathy].

作者信息

Goas J Y, Leroy J P, Mocquard Y, Rouhart F

机构信息

Service de Neurologie, CHRU Brest.

出版信息

Rev Neurol (Paris). 1991;147(6-7):536-7.

PMID:1962060
Abstract

We report the case of a patient with mitochondrial lesions, an old woman belonging by her father and mother to a big family with oculopharyngeal muscular dystrophy. Four patients of this family have typical intranuclear tubulo-filamentous inclusions.

摘要

我们报告了一例线粒体病变患者的病例,该患者是一位老年女性,其父母均来自一个患有眼咽型肌营养不良的大家庭。这个家族中有四名患者有典型的核内管状细丝包涵体。

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