• 文献检索
  • 文档翻译
  • 深度研究
  • 学术资讯
  • Suppr Zotero 插件Zotero 插件
  • 邀请有礼
  • 套餐&价格
  • 历史记录
应用&插件
Suppr Zotero 插件Zotero 插件浏览器插件Mac 客户端Windows 客户端微信小程序
定价
高级版会员购买积分包购买API积分包
服务
文献检索文档翻译深度研究API 文档MCP 服务
关于我们
关于 Suppr公司介绍联系我们用户协议隐私条款
关注我们

Suppr 超能文献

核心技术专利:CN118964589B侵权必究
粤ICP备2023148730 号-1Suppr @ 2026

文献检索

告别复杂PubMed语法,用中文像聊天一样搜索,搜遍4000万医学文献。AI智能推荐,让科研检索更轻松。

立即免费搜索

文件翻译

保留排版,准确专业,支持PDF/Word/PPT等文件格式,支持 12+语言互译。

免费翻译文档

深度研究

AI帮你快速写综述,25分钟生成高质量综述,智能提取关键信息,辅助科研写作。

立即免费体验

The case: the eyes have it!

作者信息

Kettritz Ralph, Elitok Saban, Koepke Marie-Louise, Kuchenbecker Joern, Schneider Wolfgang, Luft Friedrich C

机构信息

Franz-Volhard Clinic Nephrology Section, HELIOS Klinkum Berlin, Berlin, Germany.

出版信息

Kidney Int. 2009 Aug;76(4):465-6. doi: 10.1038/ki.2009.235.

DOI:10.1038/ki.2009.235
PMID:19644489
Abstract
摘要

相似文献

1
The case: the eyes have it!病例:问题出在眼睛上!
Kidney Int. 2009 Aug;76(4):465-6. doi: 10.1038/ki.2009.235.
2
Corneal and macular manifestations in a case of deficient lecithin: cholesterol acyltransferase.
Jpn J Ophthalmol. 2004 Jan-Feb;48(1):82-4. doi: 10.1007/s10384-003-0007-1.
3
In vivo imaging of the cornea in a patient with lecithin-cholesterol acyltransferase deficiency.对一名卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症患者角膜的体内成像。
Cornea. 2010 Oct;29(10):1207; author reply 1207. doi: 10.1097/ICO.0b013e3181d5291b.
4
Corneal opacification and familial disorders affecting plasma high-density lipoprotein.角膜混浊与影响血浆高密度脂蛋白的家族性疾病。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(6):433-40.
5
The Case | Nephrotic syndrome with corneal opacities.病例 | 伴有角膜混浊的肾病综合征
Kidney Int. 2017 Feb;91(2):515-516. doi: 10.1016/j.kint.2016.07.005.
6
Molecular characterization of two patients with severe LCAT deficiency.两名严重卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症患者的分子特征分析。
Nephrol Dial Transplant. 2007 Aug;22(8):2379-82. doi: 10.1093/ndt/gfm311. Epub 2007 May 25.
7
A frameshift mutation in the human apolipoprotein A-I gene causes high density lipoprotein deficiency, partial lecithin: cholesterol-acyltransferase deficiency, and corneal opacities.人类载脂蛋白A-I基因中的移码突变会导致高密度脂蛋白缺乏、部分卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏和角膜混浊。
J Clin Invest. 1991 Jan;87(1):371-6. doi: 10.1172/JCI114997.
8
A woman with low HDL cholesterol and corneal opacity.
Intern Emerg Med. 2012 Dec;7(6):533-7. doi: 10.1007/s11739-011-0712-6. Epub 2011 Oct 29.
9
Familial lecithin cholesterol acyltransferase (LCAT) deficiency.家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶(LCAT)缺乏症。
Birth Defects Orig Artic Ser. 1982;18(6):423-31.
10
Two novel frame shift mutations in lecithin:cholesterol acyltransferase (LCAT) gene associated with a familial LCAT deficiency phenotype.
Atherosclerosis. 2009 Oct;206(2):346-8. doi: 10.1016/j.atherosclerosis.2009.03.001. Epub 2009 Mar 11.

引用本文的文献

1
A systematic review of the natural history and biomarkers of primary lecithin:cholesterol acyltransferase deficiency.原发性卵磷脂胆固醇脂酰转移酶缺乏症的自然史和生物标志物的系统评价。
J Lipid Res. 2022 Mar;63(3):100169. doi: 10.1016/j.jlr.2022.100169. Epub 2022 Jan 20.
2
Novel Missense LCAT Gene Mutation Associated with an Atypical Phenotype of Familial LCAT Deficiency in Two Portuguese Brothers.与两名葡萄牙兄弟家族性卵磷脂胆固醇酰基转移酶缺乏症非典型表型相关的新型错义LCAT基因突变
JIMD Rep. 2018;40:55-62. doi: 10.1007/8904_2017_57. Epub 2017 Oct 6.